Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας 8% των ατόμων του γενικού πληθυσμού θα νοσήσουν κατά τη διάρκεια της ζωής τους από κάποιο γενετικό νόσημα και από αυτά το 50% θα εκδηλώσουν τη νόσο στην παιδική ηλικία.
Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής (ΕΙΓ) από το πρώτο έτος λειτουργίας του (1965) βρίσκεται σε συνεχή επαφή με τον ασθενή με γενετική νόσο όλων των ηλικιών, αλλά κυρίως εξαιτίας της λειτουργίας του στο Γενικό Περιφερειακό Νοσοκομείο (ΓΠΝ) “Αγία Σοφία” βρίσκεται σε ιδιαίτερη σχέση με τον παιδιατρικό ασθενή και την οικογένειά του. Συχνά στο ΕΙΓ απευθύνονται ασθενείς μετά από διαγνωστική “Οδύσσεια” εξαιτίας της σπανιότητας των περισσότερων γενετικών νοσημάτων, ενώ η έγκυρη και έγκαιρη διάγνωση βοηθά στο σωστό οικογενειακό προγραμματισμό. Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται σε ασθενείς με σπάνια δυσμορφικά σύνδρομα, διαταραχές της νοητικής ανάπτυξης και άλλα νευροαναπτυξιακά νοσήματα, οι οποίοι συχνά απαιτούν εξειδικευμένη κλινική και εργαστηριακή γενετική αξιολόγηση, διεπιστημονική προσέγγιση και μακροχρόνια παρακολούθηση σε συνεργασία με τις οικογένειές τους. Συγκεκριμένα, το ΕΙΓ βρίσκεται σε στενή συνεργασία με όλα τα Ιατρικά Τμήματα και τις Μονάδες του ΓΠΝ “Αγία Σοφία” ενώ μέσα από το σύστημα των Ενοποιημένων Κλειστών Νοσηλείων δέχεται δείγματα ασθενών για γενετική ανάλυση από όλα τα Νοσηλευτικά Ιδρύματα της χώρας τόσο παιδιατρικά όσο και ενηλίκων (ΦΕΚ: 108 Α/1999)
Το έμπειρο και άρτια καταρτισμένο προσωπικό του ΕΙΓ (επιστημονικό, τεχνολογικό, ιατρικό, διοικητικό) έρχεται σε επαφή με τον ασθενή σε διάφορες φάσεις της παροχής υπηρεσιών, όπως στη δειγματοληψία (αιμοληψίες), τη λήψη ιστορικού και συναίνεσης, της αναζήτησης πληροφοριών, την προφορική επικοινωνία μέσω τηλεφώνου και πάντα με τη γνώση ότι ο ασθενής/κηδεμόνας/εξεταζόμενος βρίσκεται σε μια “ευάλωτη θέση” καθώς ότι αφορά την υγεία του θεωρείται “ευαίσθητο δεδομένο” και ως εκ τούτου απαιτεί σεβασμό και μια σχέση εμπιστοσύνης όπως άλλωστε ορίζεται και από τους νόμους σχετικά με τον Κώδικα Ιατρικής Δεοντολογίας (Ν. 3418/2005) και τον Γενικό Ευρωπαϊκό Κανονισμό 2016/679).
Η πολύχρονη εμπειρία στη μελέτη των γενετικών νοσημάτων καθώς και η υιοθέτηση συνεχώς νέων τεχνολογιών για την σύγχρονη διάγνωση των ασθενών καθιστά το ΕΙΓ ένα έμπειρο δημόσιο κέντρο για τη διάγνωση πληθώρας σοβαρών γενετικών νοσημάτων, συμπεριλαμβανομένων νευροαναπτυξιακών διαταραχών, σπάνιων δυσμορφικών συνδρόμων, νευρομυϊκών νοσημάτων, αιματολογικών συνδρόμων και συγγενών ανωμαλιών. Επειδή τα γενετικά νοσήματα στην πλειονότητά τους είναι χρόνια, το ΕΙΓ παρέχει μια μακροχρόνια και λειτουργική συνέχεια στην επικοινωνία μέσω της υπηρεσίας Γενετικής Συμβουλευτικής αλλά και τους εργαστηριακούς ελέγχους άλλων μελών της οικογένειας όπως και με τους προγεννητικούς ελέγχους. Επίσης το ΕΙΓ βρίσκεται σε διαρκή και σταθερή συνεργασία με τους παραπέμποντες ιατρούς και τις κλινικές τους. Το ΕΙΓ επιδιώκει τη συμμετοχή του ασθενούς και της οικογένειάς του στη λήψη αποφάσεων που αφορούν τη διαγνωστική διερεύνηση και τη γενετική συμβουλευτική, παρέχοντας κατάλληλη και κατανοητή ενημέρωση. Η προσέγγιση αυτή είναι ιδιαίτερα σημαντική για οικογένειες παιδιών με σπάνια δυσμορφικά και άλλα γενετικά σύνδρομα και νευροαναπτυξιακές διαταραχές, όπου οι διαγνωστικές και κλινικές αποφάσεις λαμβάνονται με γνώμονα τις εξατομικευμένες ανάγκες του ασθενούς και την ενεργό συμμετοχή της οικογένειας.
Το ΕΙΓ χρησιμοποιεί τυποποιημένες διαδικασίες στη διάθεση του ασθενούς μέσω της ιστοσελίδας του ή της Γραμματείας, που περιλαμβάνουν τη συναίνεση για εργαστηριακή εξέταση ή το δικαίωμα άρνησής της, την δήλωση παραπόνων, την αξιολόγηση των υπηρεσιών. Επίσης τηρεί διαδικασίες για, τη διασφάλιση των προσωπικών του δεδομένων, την τυχόν επεξεργασία τους, καθώς και την πρόσβαση στα ιατρικά αρχεία.
Στις υπηρεσίες Γενετικής Συμβουλευτικής ο ρόλος του Γενετιστή είναι συμβουλευτικός και όχι παρεμβατικός στην λήψη αποφάσεων από τον ασθενή ή κηδεμόνα αναλύοντας όλες τις εναλλακτικές δυνατότητες.
Το προσωπικό του ΕΙΓ σέβεται την ιδιωτικότητα του ασθενούς/κηδεμόνα, την αξιοπρέπεια και τις απόψεις του σε μια σχέση αμοιβαίου σεβασμού. Στην εξυπηρέτηση των ασθενών δεν υπάρχει διάκριση καθώς όλοι λαμβάνουν με τον ίδιο τρόπο την παροχή υπηρεσιών και για όλους ισχύει το ιατρικό απόρρητο με τις εξαιρέσεις του Ν. 3418/2005.
