Κωδ. Μαθήματος: 500680

Υπεύθυνος μαθήματος: I.-Ρ. Συνοδινού, Καθηγήτρια

Εξάμηνα που διδάσκεται: Εαρινό 6, 8, 10,12

Ημέρες και χώροι που διδάσκεται: Τετάρτη και Πέμπτη 16.00-17.30, στο Αμφιθέατρο του Χωρεμείου Ερευνητικού Εργαστηρίου στο Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία»

Αρ. Τηλ. Επικοινωνίας: 210-7795553

Αρ. Ηλεκτρονικού ταχυδρομείου: dbellou@med.uoa.gr

ΠΡΟΑΠΑΙΤΟΥΜΕΝΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ: Δεν υπάρχουν προαπαιτούμενα μαθήματα προκειμένου ο/η φοιτητής/τρια να παρακολουθήσει το μάθημα

* Σημείωση: Το Εργαστήριο είναι μόνο ένα 2ωρο στο σύνολο των 13 εβδομάδων διδασκαλίας

Περιεχόμενα μαθήματος

Η γενετική στην πρόληψη και διάγνωση γενετικών νοσημάτων, χρωμοσωμικά νοσήματα (κλινική εικόνα και κλασικές μεθοδολογικές μελέτες), εφαρμογή νέων τεχνολογιών στην κλινική πράξη γενετικών νοσημάτων (array-CGH, Next Generation Sequencing), κλινική και διαγνωστική προσέγγιση του ασθενούς με δυσμορφολογίες- σύνδρομα, μονογονιδιακά νοσήματα -το παράδειγμα της Μεσογειακής αναιμίας, μονογονιδιακά νοσήματα -το παράδειγμα της ινοκυστικής Νόσου, πολυπαραγοντικά νοσήματα- το παράδειγμα των καρδιαγγειακών νοσημάτων, γενετική βάση του καρκίνου, η σημασία του γενετικού ελέγχου στα νευρομυϊκά νοσήματα, οι δυνατότητες της Προγεννητικής και Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης, ο ρόλος της γενετικής συμβουλευτικής σε ασθενείς με γενετικά νοσήματα-συγγενείς ανωμαλίες. Το μάθημα περιλαμβάνει και εργαστηριακή άσκηση σε βασικούς τομείς της Κλινικής Γενετικής.

Μαθησιακά αποτελέσματα
Νεότερα θέματα που έχουν σχέση με διάγνωση, πρόληψη, πρόγνωση, προσυμπτωματική διάγνωση και διαχείριση των γενετικών νοσημάτων

• Κλινική κυτταρογενετική

• Δυσμορφολογία

• Συνήθη μονογονιδιακά νοσήματα

• Γενετική προδιάθεση σε κοινά χρόνια πολυπαραγοντικά νοσήματα

• Κλινική σημασία των ευρημάτων από τις νέες τεχνολογίες στη διερεύνηση των γενετικών νοσημάτων

• Γενετική συμβουλευτική

• Πρόληψη γενετικών νοσημάτων- στρατηγικές προσέγγισης Γενικές Ικανότητες