Υπογονιμότητα ορίζεται ως η δυσκολιά ενός ατόμου να τεκνοποιήσει. Σε περιπτώσεις ανδρικής υπογονιμότητας παρατηρείται σοβαρή ολιγο-, τερατο-, ασθενο-, σπερμία ή αζωοσπερμία Είναι πλέον τεκμηριωμένο βιβλιογραφικά ότι μικροελλείμματα στο χρωμόσωμα Υ συνδέονται παθογενετικά με τη διαταραχή της σπερματογένεσης και αποτελούν τη δεύτερη σε σειρά αιτία ανδρικής υπογονιμότητας μετά το σύνδρομο Klinefelter. Η συχνότητα εμφάνισης αυτών των μικροελλειμμάτων σε έναν πληθυσμό αρρένων που συμμετέχουν σε πρόγραμμα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με τη μέθοδο της ICSI ανέρχεται στο 2%-3%,ενώ το ποσοστό ελλειμμάτων σε υπογόνιμους άνδρες με αζωοσπερμία ποικίλλει από 6% έως 12%. Στους άνδρες με σοβαρή ολιγοζωοσπερμία, ένα ποσοστό 5.8% εμφανίζει μικροελλείμματα.
Γενετική Διαταραχή
Οι μοριακές βλάβες που σχετίζονται με την ανδρική υπογονιμότητα είναι τα ελλείμματα του παράγοντα της αζωοσπερμίας (azoospermic-factor, AZF) που εντοπίζονται στα μακρά σκέλη του Υ χρμοσώματος. Τρείς διακριτές περιοχές του AZF, οι AZFa, AZFbκαι AZFc, χαρακτηρίστηκαν μετά από προσεκτική χαρτογράφηση της περιοχής μεγάλου αριθμού ατόμων με μικροελλείμματα, πρίν ακόμα από την ολοκλήρωση της ανάγνωσης της αλληλουχίας του Υ χρωμοσώματος. Το κλασσικό πλήρες έλλειμμα του AZFc, που είναι και το συχνότερα ανιχνεύσιμο έλλειμμα μεταξύ ανδρών με μικροελλείμματα στo Υ χρωμόσωμα μετακινεί 3.5 Mb χρωμοσωμικού υλικού με συνολικά 21 αντίγραφα γονιδίων και μεταγραφικών μονάδων.
Σύμφωνα με τα υπάρχοντα δεδομένα, σε άνδρες με ολιγο- ή αζωοσπερμία είναι δυνατόν να ανιχνεύονται μικροελλείμματα που αφορούν τις περιοχές AZFc (79%), AZFb (9%), AZFbc(6%) και AZFa(3%)
Διαγνωση
Η διερεύνηση υπογονιμότητας περιλαμβάνει αρχικά την μελέτη σπερμοδιαγράμματος και την ανίχνευση ελλειμμάτων στη περιοχή του παράγοντα αζωοσπερμίας σε περιπτώσεις όπου παρατηρούνται διαταραχές στη παραγωγή , ποσότητα και κινητικότητα του σπέρματος ( ολιγο-, άσθενο-, άζωοσπερμία κλπ)
ΤΙ ΠΡΟΣΦΕΡΕΙ ΤΟ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΤΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΣΤΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ
Το Εργαστήριο Iατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών παρέχει τη δυνατότητα μελέτης υπογονιμότητας με εφαρμογή PCR για πολλαπλασιασμό των περιοχων ZFX στο χρωμόσωμα Χ , ZFY και SRY στα βραχέα σκέλη του χρωμοσώματος Υ και των περιοχών SY84, SY86, (AZFa), SY127, SY134 (AZFb) και SY254, SY255 (AZFc).
