Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού & Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ): Το πρώτο επίσημα αναγνωρισμένο «Εξειδικευμένο Διαγνωστικό Εργαστήριο Σπάνιων Γενετικών Νοσημάτων» στην Ελλάδα
Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής (ΕΙΓ) του Εθνικού Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ) ιστορικά υπήρξε το πρώτο, πανελλαδικά, εργαστήριο που εφάρμοσε μεθόδους κυτταρογενετικής και μοριακής βιολογίας αναδεικνύοντας τη μεγάλη σημασία της Γενετικής στην Ιατρική. Αναδύθηκε από το "Εργαστήριο Παιδιατρικής Κλινικής" του Π.Γ.Ν.Π.Α «Η Αγία Σοφία» (ΦΕΚ 190/Α'/1963)
ενώ από το 1999, (ΦΕΚ 108/1999) αποτελεί αυτοτελές Εργαστήριο Γενετικής του ΕΚΠΑ και του κλινικο-εργαστηριακού τομέα του μεγαλύτερου παιδιατρικού νοσοκομείου της χώρας («Αγ. Σοφία»). Το ΕΙΓ ανέκαθεν αποτελούσε ένα διεθνώς αναγνωρισμένο κέντρο τη διερεύνηση (διάγνωση), πρόληψη, συμβουλευτική και υποστήριξη των ασθενών και των οικογενειών με σπάνια γενετικά νοσήματα. Το 2023, μετά από χιλιάδες διαγνώσεις σπάνιων ασθενών, το ΕΙΓ αναγνωρίσθηκε και επισήμως από το Υπουργείο Υγείας ως Εξειδικευμένο Διαγνωστικό Εργαστήριο Σπάνιων Γενετικών Νοσημάτων (ΦΕΚ Τεύχος Β΄2655/21.4.2023/ υπ. Αριθμ. Γ.Π. Υ.Π.Σχ./οικ. 22469), κατά αντιστοιχία με τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων και Πολύπλοκων Νοσημάτων (νόμος 4461/2017, ΦΕΚ Α 38/28.03.2017).
Το ΕΙΓ του ΕΚΠΑ, το πρώτο και επί του παρόντος μοναδικό Εξειδικευμένο Διαγνωστικό Εργαστήριο Σπάνιων Γενετικών Νοσημάτων, συμπεριλαμβάνεται στα εργαστήρια του κλινικού-εργαστηριακού τομέα του Περιφερειακού Γενικού Νοσοκομείου Παίδων Αθηνών (ΠΓΝΠΑ) «Η Αγ. Σοφία», και αποτελεί ήδη το κύριο συνεργαζόμενο εργαστήριο μεγάλου αριθμού αναγνωρισμένων εθνικών κέντρων αναφοράς και εμπειρογνωμοσύνης παρέχοντας τα εχέγγυα για περαιτέρω δικτύωση με αντίστοιχα κέντρα και σε Ευρωπαϊκό και σε Διεθνές επίπεδο. Στα περισσότερα από 50 χρόνια λειτουργίας του, και παρά τις όποιες δυσκολίες και αντιξοότητες, τoΕΙΓ συνεχίζει να διαγράφει την μακρά του πορεία στην μελέτη των γενετικών νοσημάτων, δεχόμενο ασθενείς για κλινική εκτίμηση και γενετικό έλεγχο από φορείς και παρόχους υπηρεσιών υγείας της επικράτειας. Συνιστά μία πλήρως εξοπλισμένη μονάδα με άρτια εκπαιδευμένο προσωπικό, ικανό να εφαρμόζει τις πλέον σύγχρονες τεχνικές για τη διάγνωση γενετικών νοσημάτων και ως το μεγαλύτερο ακαδημαϊκό κέντρο ιατρικής και εργαστηριακής γενετικής καθίσταται βασικός πυλώνας στην παροχή υπηρεσιών ιατρικής γενετικής (διάγνωση, πρόληψη, γενετική συμβουλευτική) στην Ελλάδα. Σε συνεργασία δε, με διακεκριμένα εργαστήρια και επιτροπές του εξωτερικού, το ΕΙΓ είναι σε θέση να συμμετέχει στη διαμόρφωση κατευθυντήριων οδηγιών και να προσφέρει υπηρεσίες που συμβαδίζουν με τις διεθνείς αναβαθμίσεις στο πλαίσιο της εργαστηριακής προσέγγισης των σπάνιων γενετικών νοσημάτων και δύνανται να εξυπηρετούν την εφαρμογή καλών πρακτικών, την πρόσβαση σε φάρμακα γενετικά κατευθυνόμενων θεραπειών και εξατομικευμένης ιατρικής, καθώς και την ενημέρωση και εκπαίδευση επαγγελματιών υγείας.
Η Ιατρική Γενετική ανάγεται σε ένα από τα πιο δυναμικά εξελισσόμενα πεδία της Ιατρικής και η αναγνώριση του ΕΙΓ ως Εξειδικευμένο Διαγνωστικό Εργαστήριο αναδεικνύει και την συμπόρευση της Ελλάδας στο πλαίσιο της καλύτερης διαχείρισης των γενετικών νοσημάτων και την συνολική αντιμετώπιση των ασθενών. Ιδιαίτερα με δεδομένο ότι η μεταφορά γνώσης από τον πάγκο του εργαστηρίου στην κλινική πράξη εξυπηρετεί τόσο την αποκάλυψη νέων ευρημάτων και την καλύτερη κατανόηση των υποκείμενων γενετικών μηχανισμών, αλλά και την ανάπτυξη ή χορήγηση ήδη υπάρχουσας, γονιδιωματικής ή εξατομικευμένης θεραπείας ακριβείας, καθίστανται σαφή τα οφέλη για τους ασθενείς, την κοινωνία και το Εθνικό Σύστημα Υγείας
Το ΕΙΓ-ΕΚΠΑ ευχαριστεί τους ασθενείς και τις οικογένειες που το έχουν εμπιστευθεί, την Ιατρική Σχολή και το ΕΚΠΑ για την μόνιμη συμπαράσταση στο επιστημονικό και ακαδημαϊκό του έργο, καθώς και τη Διοίκηση, τα θεσμικά όργανα και ιδιαίτερα το Τμήμα Ελέγχου Ποιότητας, Έρευνας και Εκπαίδευσης του ΠΓΝΠΑ «Η Αγία Σοφία» για την αγαστή συνεργασία και υποστήριξη χωρίς την οποία δεν θα ήταν εφικτή η αναγνώριση του έργου και της συμβολής του ως Εξειδικευμένου Διαγνωστικού Εργαστηρίου Σπάνιων Νοσημάτων όπως οι μυϊκές δυστροφίες, η νωτιαία μυϊκή ατροφία, τα μυοτονικά σύνδρομα, η κυστική ίνωση, η νόσος Wilson, τα μεσογειακά σύνδρομα,το σύνδρομο Ευθραύστου Χ, τα σύνδρομα Prader Willi, Angelman και RETT, διάφορα σύνδρομα χρωμοσωμικής αιτιολογίας κ.α.
Ευελπιστούμε το ΕΙΓ να παραμείνει στην πρώτη γραμμή των υπηρεσιών κλινικής και εργαστηριακής διάγνωσης γενετικών νοσημάτων και η επίσημη αναγνώριση του έργου του, να αποτελέσει εφαλτήριο για την ανάδειξη της σημασίας της ιατρικής γενετικής και την καλύτερη αντιμετώπιση των ασθενών με σπάνια γενετικά νοσήματα, αποδίδοντάς τους τη θέση που τους αναλογεί στο ιατρικό γίγνεσθαι και την καθημερινή ιατρική πράξη.
