Η ανεπάρκεια παλμιτοϋλτρανσφεράσης της καρνιτίνης ΙΙ, είναι μεταβολικό νόσημα το οποίο οφείλεται σε διαταραχή στη χρήση λιπαρών μακράς αλύσου για την παραγωγή ενέργειας στα κύτταρα. Υπάρχουν τρεις τύποι διαταραχής CPT II:
1) η θνησιγόνος νεογνική μορφή στην οποία εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση και εκδηλώνεται με αναπνευστική και ηπατική ανεπάρκεια, καρδιομυοπάθεια, υπογλυκαιμία και χαμηλά επίπεδα κετονών. Οι ασθενείς ζουν από λίγες μέρες έως λίγους μήνες μετά από κώμα.
2) η βρεφική μορφή που επίσης χαρακτηρίζεται από ηπατοκαρδιομυϊκή διαταραχή. Η νόσος εκδηλώνεται συνήθως στον πρώτο χρόνο ζωής με παρόμοια εικόνα όπως η νεογνική μορφή και με περιφερική νευροπάθεια.
2) η μυοπαθητική μορφή η οποία είναι η ηπιότερη μορφή της νόσου και μπορεί να εμφανιστεί την 1η-6η δεκαετία ζωής ενός ατόμου. Χαρακτηρίζεται από περιοδικά επεισόδια μυαλγιών και αδυναμίας και συνδέεται με τη λύση μυϊκών κυττάρων (ραβδομυόλυση) που οδηγεί στην αύξηση της μυοσφαιρίνης στα ούρα (καφεκόκκινα ούρα). Πολλά επεισόδια μυαλγιών και ραβδομυόλυσης ενέχουν το κίνδυνο νεφρικής ανεπάρκειας ενώ τις περισσότερες φορές μεταξύ των επεισοδίων τα άτομα είναι ασυμπτωματικά. Εκλυτικοί παράγοντες για την εκδήλωση της διαταραχής CPTII είναι οι περίοδοι νηστείας, λοιμώξεις , έντονη άσκηση και ακραίες θερμ9οκρασίες του περιβάλλοντος.
Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο (και οι δύο γονείς φορείς) και οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου CPT2.
ΤΙ ΠΡΟΣΦΕΡΕΙ ΤΟ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΤΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΣΤΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΤΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ CPT2
Αλληλούχηση της κωδικής αλληλουχίας του γονιδίου CPT2 (ανάλυση κατά Sanger) και στοχευμένος έλεγχος σε συγγενείς ασθενών στου οποίους εντοπίστηκαν παθολογικές παραλλαγές.
