Για την αποστολή δειγμάτων θα πρέπει να έχει προηγηθεί τηλεφωνική επικοινωνία ώστε να σταλούν στον ασθενή/κηδεμόνα ασθενούς ή τον παραπέμποντα ιατρό οι οδηγίες για τη διαδικασία της αιμοληψίας και αποστολής των δειγμάτων καθώς και τα απαραίτητα έγγραφα τα οποία θα συνοδεύουν τα δείγματα.
Α) ΥΛΙΚΟ / ΤΡΟΠΟΣ ΛΗΨΗΣ ΔΕΙΓΜΑΤΩΝ
Για αναλύσεις DNA (Στοχευμένος γενετικός έλεγχος, Μοριακός καρυότυπος, Αλληλούχηση Επόμενης Γενιάς):
Για απλό καρυότυπο
Σημείωση: Για προγεννητικό έλεγχο αποστέλλεται δείγμα αμνιακού υγρού ή χοριακών λαχνών απαιτείται ΣΥΝΝΕΝΟΗΣΗ με το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής.
Γενικές πληροφορίες:
Β) ΕΝΤΥΠΑ ΠΑΡΑΠΟΜΠΗΣ ΚΑΙ ΣΥΓΚΑΤΑΘΕΣΗΣ
Το έντυπο παραπομπής συμπληρώνεται αναλυτικά με το ατομικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό του εξεταζόμενου και υπογράφεται από τον παραπέμποντα ιατρό.
Το έντυπο συγκατάθεσης υπογράφεται σε όλα τα πεδία από τον εξεταζόμενο ή τον κηδεμόνα ή τον έχων την επιμέλεια αν πρόκειται για ανήλικο.
Το έντυπο ενημέρωσης γενετικού ελέγχου και συμμετοχής στην ερευνητική μελέτη δίνονται στον εξεταζόμενο ή τον υπογράφων τη συγκατάθεση.
Τα έντυπα παραπομπής και συγκατάθεσης αποστέλλονται μαζί με το δείγμα.
Γ) ΑΠΟΣΤΟΛΗ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ
Το δείγμα διατηρείται στους 2 έως 8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.
Διεύθυνση Αποστολής
Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Κτήριο Χωρέμειο, 2ος όροφος, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία»,
Θηβών και Παπαδιαμαντοπούλου, Γουδί, Αθήνα, 11527, Τηλ. 2132013468
Δ) ΟΔΗΓΙΕΣ ΣΥΝΤΑΓΟΓΡΑΦΗΣΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ
Μεσογειακά Σύνδρομα και αιμοσφαιρινοπάθειες
Προγεννητική Διάγνωση για οποιοδήποτε μονογονιδιακό νόσημα
