To Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής (ΕΙΓ) ανήκει στην Ιατρική Σχολή του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ) και είναι εγκατεστημένο στο Γενικό Περιφερειακό Νοσοκομείο “Αγία Σοφία” (ΦΕΚ 108/1999, Α΄) .
H oργάνωση, οι εγκαταστάσεις και το πεδίο εμπειρογνωμοσύνης του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής (ΕΙΓ) αποτυπώνονται στο καταστατικό Ίδρυσης του ΕΙΓ καθώς επίσης και στον Οργανισμό λειτουργίας του ΓΝΠ "Η Αγία Σοφία"
Καταστατικό Ίδρυσης του ΕΙΓ (ΦΕΚ 108/1999, Α΄)
Οργανισμός Λειτουργίας του ΓΝΠ "Η Αγία Σοφία" (3485/2012, Β΄Τεύχος)
Το ΕΙΓ διαθέτει εξειδικευμένο προσωπικό στους τομείς της κλινικής γενετικής, της γενετικής συμβουλευτικής, της κυτταρογενετικής, της μοριακής γενετικής και της γονιδιωματικής ανάλυσης, υποστηρίζοντας τη διάγνωση και παρακολούθηση ασθενών με σπάνια και πολύπλοκα γενετικά νοσήματα. Το πεδίο εμπειρογνωμοσύνης του εργαστηρίου περιλαμβάνει γενετικά σύνδρομα με δυσμορφικά χαρακτηριστικά, σπάνια σύνδρομα με νοητική αναπτυξιακή διαταραχή, σύνδρομα πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών και σπάνια γενετικά νοσήματα που σχετίζονται με νευροαναπτυξιακές διαταραχές και δυσμορφολογία.
Χώρος
Ο χώρος του ΕΙΓ, βρίσκεται στο ευρύτερο χώρο του ΓΠ Ν “Αγία Σοφία” στο κτήριο “Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο” της Ιατρικής Σχολής Αθηνών και συγκεκριμένα κατέχει χώρο για Γενετική Συμβουλευτική στο ισόγειο και εργαστηριακούς χώρους στο 2ο όροφο. Στο χώρο εγκατάστασης του ΕΙΓ υπάρχουν πινακίδες με τον ακριβή τίτλο του και τα στοιχεία του διευθυντή.
Πολιτικές, Διαδικασίες
Το ΕΙΓ λειτουργεί στον εργαστηριακό τομέα, του μεγαλύτερου Παιδιατρικού Νοσηλευτικού ιδρύματος της Ελλάδας και όπως προκύπτει και από το συμφωνητικό μεταξύ του ΕΚΠΑ και του ΓΠΝ “Αγία Σοφία” το δεύτερο υποχρεούται στην κάλυψη όλων των λειτουργικών αναγκών του ΕΙΓ όπως κτηριακά προβλήματα, θέρμανση, ηλεκτροδότηση και υδροτότηση, καθαριότητα και έλεγχος αποβλήτων.
Το ΕΙΓ έχει εναρμονιστεί τόσο με τους κανόνες που αναφέρονται στο νόμο όσο και στον Ευρωπαϊκό Κανονισμό για την Προστασία Προσωπικών δεδομένων Για το λόγο αυτό ακολουθεί τυποποιημένες διαδικασίες οι οποίες αφορούν
1) Τη γραπτή συναίνεση των ασθενών για την εφαρμογή ή όχι εργαστηριακών εξετάσεων
2) Tην γραπτή συναίνεση των εργαζόμενων στο ΕΙΓ στον κώδικα ηθικής και δεοντολογίας που διέπει το εργαστήριο.
3) Την ενημέρωση των ασθενών για την διαχείριση των νοσημάτων μέσω κυρίως της ιστοσελίδας του ΕΙΓ αλλά και κατά τη διάρκεια της Γενετικής Συμβουλευτικής (http://www.iatrikigenetiki.med.uoa.gr/e3etaseis-nosimata.html)
4) Τη δυνατότητα υποβολής παραπόνων και αξιολόγησης της εμπειρίας του ΕΙΓ
5) Την υποχρέωση διατήρησης ιατρικού αρχείου
6) Την επεξεργασία των αποτελεσμάτων ανώνυμα και κωδικοποιημένα εφαρμόζοντας τα κατάλληλα τεχνικά μέσα.
Η καθαριότητα του χώρου δείχνει σεβασμό στον εργαζόμενο και στο λήπτη της φροντίδας υγείας και για το λόγο αυτό θεσπίζεται από το Διευθυντή Υπεύθυνος Ελέγχου Καθαριότητας ο οποίος ελέγχει την παρουσία προσωπικού καθαριότητας και τον σωστό τρόπο και ωράριο εργασίας τους.
Το ΕΙΓ επειδή λειτουργεί στον Εργαστηριακό Τομέα του ΓΠΝ “Αγία Σοφία” ακολουθεί τα μέτρα για την διαχείριση αποβλήτων όπως προβλέπει ο εσωτερικός κανονισμός για τη διαχείριση αποβλήτων του Νοσοκομείου. Ο τεχνικός ασφάλειας του ΓΠΝ “Αγία Σοφία” ελέγχει εάν υπάρχει πρόβλημα στη διαδικασία αυτή με περιοδικές επισκέψεις στο χώρο, για την ύπαρξη της σωστής σήμανσης καθώς επίσης και για την εκπαίδευση του προσωπικού.
Το ΕΙΓ μέσω της γραμματείας του και της επίσημης ιστοσελίδας φροντίζει να βρίσκεται σε διαρκή επαφή με το κοινό (ασθενείς/κηδεμόνες/εξεταζόμενους) ενώ γίνονται προσπάθειες βελτίωσης με βάση τις φόρμες παραπόνων αλλά και αξιολόγησης των επισκεπτών.
Προσωπικό
Το προσωπικό ΕΙΓ στελεχώνεται τόσο από το ΓΝΠ “Αγία Σοφία” όσο και από μέλη ΔΕΠ του Τομέα “Υγείας Μητέρας Παιδιού” της Ιατρικής Σχολής της Σχολής Επιστημών Υγείας του ΕΚΠΑ, των οποίων το γνωστικό αντικείμενο της θέσης που κατέχουν εμπίπτει στα διδακτικά και ερευνητικά ενδιαφέροντα του Εργαστηρίου. Το ΕΙΓ διαθέτει εξειδικευμένο προσωπικό στους τομείς της κλινικής γενετικής, της γενετικής συμβουλευτικής, της κυτταρογενετικής, της μοριακής γενετικής και της γονιδιωματικής ανάλυσης, υποστηρίζοντας τη διάγνωση και παρακολούθηση ασθενών με σπάνια και πολύπλοκα γενετικά νοσήματα. Επίσης στο προσωπικό του ΕΙΓ έχουν ενταχθεί μέλη του Εργαστηριακού Διδακτικού Προσωπικού (Ε.ΔΙ.Π), καθώς και μέλη του λοιπού επιστημονικού και διοικητικού προσωπικού που τοποθετούνται στο Εργαστήριο σύμφωνα με την κείμενη νομοθεσία (ροσωπικό με συμβάσεις με τον Ειδικό Λογαριασμό Κονδυλίων Έρευνας και σε Πανεπιστημιακά Ινστιτούτα). Στο Εργαστήριο μπορούν, επίσης, να εντάσσονται ως μέλη φοιτητές όλων των βαθμίδων (προπτυχιακοί, μεταπτυχιακοί και υποψήφιοι διδάκτορες) κατόπιν απόφασης του Διευθυντή του Εργαστηρίου. Παράλληλα, το ΕΙΓ συμμετέχει ενεργά στην εκπαίδευση επαγγελματιών υγείας και στην ανάπτυξη διεπιστημονικών συνεργασιών για τη διάγνωση και διαχείριση σπάνιων και πολύπλοκων νοσημάτων.
Το διδακτικό και ερευνητικό έργο του ΕΙΓ υπόκειται στις διατάξεις του Ν4485/2017 που αναφέρεται στην “ Οργάνωση και λειτουργία της ανώτατης εκπαίδευσης, ρυθμίσεις για την έρευνα και άλλες διατάξεις”.
Για διοικητικά θέματα που αφορούν τη λειτουργία του ΕΙΓ ως Πανεπιστημιακή Μονάδα (αδειοδοτήσεις ΔΕΠ, ΕΔΙΠ, έγκριση ερευνητικών προγραμμάτων στο ΕΚΠΑ, εξελίξεις ΔΕΠ κα) ο Διευθυντής απευθύνεται στον Τομέα “Υγείας Μητέρας Παιδιού” του ΕΚΠΑ σύμφωνα με το οργανόγραμμα του ΕΚΠΑ.
Επίσης στο ΕΙΓ στο χώρο του εργαστηρίου και στο αμφιθέατρο του ΧΕΕ πραγματοποιείται το μεταπτυχιακό πρόγραμμα (ΠΜΣ) με τίτλο: Ιατρική γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή Κατεύθυνση όπως και η διδασκαλία του προπτυχιακού μαθήματος της Ιατρικής Σχολής Αθηνών “Κλινική Γενετική” (κωδ 500680, Οδηγός Σπουδών 2018-2019).
Συνεργασία με άλλους φορείς
Τα γενετικά νοσήματα αποτελούν πολύπλοκες ιατρικές οντότητες που πολλές φορές απαιτούν τη συνεργασία πολλών ειδικοτήτων. Για το λόγο αυτό το ΕΙΓ συνεργάζεται με άλλα τμήματα ή φορείς έτσι ώστε να επιτευχθεί η καλύτερη αντιμετώπιση των ασθενών και των μελών της οικογένειάς του. Σύμφωνα με το Ιδιωτικό Συμφωνητικό μεταξύ του ΕΙΓ και του ΓΝΠ “Αγία Σοφία” το ΕΙΓ συνεργάζεται με όλα τα τμήματα της ιατρικής υπηρεσίας του νοσοκομείου, συμπεριλαμβανομένης και της Νοσηλείας των παιδιατρικών ασθενών ενώ για τους ενήλικες ασθενείς υπάρχουν μνημόνια συνεργασίας με άλλους φορείς παροχής υπηρεσιών. Επίσης το ΕΙΓ συνεργάζεται με το Ειδικό Λογαριασμό Κονδυλίων Έρευνας του ΕΚΠΑ (ΕΛΚΕ) για εξειδικευμένες εξετάσεις κυρίως σε ασυμπτωματικούς ενήλικες για ανίχνευση φορείας και με εξετάσεις οι οποίες έχουν κοστολογηθεί και εγκριθεί από τον Τομέα του ΕΙΓ έτσι ώστε να παρέχεται σωστή γενετική εξέταση από έμπειρο και απόλυτα καταρτισμένο προσωπικό με δαπάνες του ΕΛΚΕ σε αναλώσιμα όσο και σε προσωπικό.
Πέραν των καθιερωμένων συνεργασιών του με τις κλινικές και εργαστηριακές μονάδες του ΓΝΠ «Η Αγία Σοφία», το ΕΙΓ αναπτύσσει συνεργασίες με πανεπιστημιακές, νοσοκομειακές και ερευνητικές δομές σε εθνικό και διεθνές επίπεδο, με στόχο την ολοκληρωμένη διάγνωση και διαχείριση σπάνιων και πολύπλοκων γενετικών νοσημάτων. Ιδιαίτερα σημαντική είναι η συνεργασία του με εξειδικευμένες κλινικές που παρακολουθούν ασθενείς με νευροαναπτυξιακά νοσήματα, συγγενείς ανωμαλίες, σύνθετα γενετικά σύνδρομα και άλλες σπάνιες παθήσεις, στις οποίες το ΕΙΓ παρέχει εξειδικευμένες διαγνωστικές υπηρεσίες, γονιδιωματική ανάλυση και γενετική συμβουλευτική. Παράλληλα, το ΕΙΓ συμμετέχει σε εθνικές και διεθνείς επιστημονικές συνεργασίες και δίκτυα εμπειρογνωμοσύνης για τα σπάνια νοσήματα, συμβάλλοντας στη διεπιστημονική προσέγγιση, την ανταλλαγή τεχνογνωσίας, την εκπαίδευση επαγγελματιών υγείας και τη βελτίωση της παρεχόμενης φροντίδας.
Το ΕΙΓ επειδή έχει ασθενοκεντρικό προσανατολισμό βρίσκεται σε διαρκή επαφή με τις οικογένειες των ασθενών με στενή συνεργασία με Συλλόγους, Σωματεία και άλλους κοινωνικούς φορείς.
Ωράριο λειτουργίας και παραλαβής δειγμάτων
Το ΕΙΓ λειτουργεί για τους ασθενείς/κηδεμόνες/εξεταζόμενους καθημερινά όλο το έτος εκτός από τις ημέρες των αργιών και ακολουθεί πρωινό ωράριο (7.00-3.00 μμ). Έκτακτες περιπτώσεις πχ έκτακτη παραλαβή εμβρυϊκού υλικού για προγεννητική διάγνωση ή παραλαβή υλικού από Νοσηλευτικά Ιδρύματα της χώρας που παρουσιάζουν καθυστέρηση, μπορούν να παραληφθούν και εκτός ωραρίου λειτουργίας από το προσωπικό του ΓΠΝ “Αγία Σοφία” τοποθετημένο στο ΕΙΓ με βάση τις εφημερίες του. Τα στοιχεία επικοινωνίας του Υπευθύνου Εργαστηρίου βρίσκονται στη διάθεση του Νοσοκομείου όλο το 24ωρο.
ΠΕΔΙΟ ΕΜΠΕΙΡΟΓΝΩΜΟΣΥΝΗΣ
Το ΕΙΓ καλύπτει ευρύ φάσμα σπάνιων και πολύπλοκων γενετικών νοσημάτων, εφαρμόζοντας διαφορετικές εργαστηριακές και κλινικοεργαστηριακές προσεγγίσεις ανάλογα με τη γενετική βάση και τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά κάθε νοσήματος. Διαθέτει εξειδίκευση στη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, μονογονιδιακών νοσημάτων, νευροαναπτυξιακών διαταραχών γενετικής αιτιολογίας, συνδρόμων πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών, διαταραχών γονιδιακής αποτύπωσης και άλλων σπάνιων κληρονομικών παθήσεων. Για τον σκοπό αυτό εφαρμόζονται σύγχρονες μέθοδοι κυτταρογενετικής, μοριακής γενετικής και γονιδιωματικής ανάλυσης, συμπεριλαμβανομένων τεχνολογιών αλληλούχησης νέας γενιάς (NGS), ανάλυσης εξωνιώματος (WES), γονιδιώματος (WGS), μοριακού καρυοτύπου (array-CGH), MLPA και εξειδικευμένων δοκιμασιών μεθυλίωσης.
Τα νοσήματα καθώς και οι εξετάσεις που αποτελούν αντικείμενο παροχής υπηρεσιών αναλύονται διεξοδικά στο πεδίο «Εξετάσεις/Νοσήματα» της ιστοσελίδας του ΕΙΓ (http://iatrikigenetiki.med.uoa.gr).
