Tο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής λειτουργεί Ιατρείο Κλινικής Γενετικής  και Δυσμορφολογίας. Εξετάζονται παιδιά που νοσηλεύονται στο Νοσοκομείο μας αλλά και ενήλικες που παραπέμπονται από άλλα νοσοκομεία ή ιδιώτες ιατρούς από όλη την ελληνική επικράτεια αλλά και άλλες χώρες της Ευρώπης. Η πληθώρα των περιστατικών οφείλεται στο γεγονός ότι ασθενείς με γενετικά νοσήματα απαντώνται σε κάθε ειδικότητα της ιατρικής. Η αιτιολογία των γενετικών νοσημάτων μπορεί να είναι κυρίως χρωμοσωμική, μονογονιδιακή ή πολυπαραγοντική.

Στην αντιμετώπισή τους ο κλινικός γενετιστής διαδραματίζει έναν ειδικό ρόλο ο οποίος περιλαμβάνει:

1. Διαγνωστική προσέγγιση δυσμορφικών συνδρόμων. Για το σκοπό αυτό λαμβάνεται λεπτομερές ιατρικό ιστορικό που προϋποθέτει σχεδιασμό γενεαλογικού δέντρου τουλάχιστον τριών γενεών και λήψη λεπτομερούς γυναικολογικού – μαιευτικού ιστορικού. Ακολουθεί ενδελεχής κλινική εξέταση με σκοπό την όσο το δυνατό ακριβέστερη διάγνωση που θα επιτρέψει σε συγκεκριμένο εργαστρικαό και γενετικό έλεγχο και στη συνέχεια σωστή  γενετικήσυμβουλευτική.
2. Υπολογισμός του κινδύνου επανάληψης της νόσου και εκτίμηση  εργαστηριακών εξετάσεων (κυτταρογενετικών – μοριακών ή λοιπών εξετάσεων).
3. Γενετική συμβουλευτική των πασχόντων και των οικογενειών τους. Ο κλινικός γενετιστής καλείται να αναζητήσει τους φορείς αλλά και να εκτιμήσει την πιθανότητα ετερογένειας των κλινικών συμπτωμάτων για ένα συγκεκριμένο νόσημα ακόμα και μέσα στην ίδια οικογένεια. Αφού υπολογισθεί ο κίνδυνος επανάληψης ενημερώνεται η οικογένεια όσο πιο αντικειμενικά γίνεται. Για κάποια σύνδρομα διατίθενται και ενημερωτικά φυλλάδια.
4. Το Follow-up των ασθενών με γενετικά νοσήματα γίνεται με βάση τη διάγνωση και τα δεδομένα από τη διεθνή βιβλιογραφία. Απαιτείται κλινική και εργαστηριακή επανεκτίμηση ανά τακτά χρονικά διαστήματα και ενημέρωση για τυχόν εξελίξεις ως προς το συγκεκριμένο νόσημα.
5. Για γενετικά νοσήματα που δε γίνεται μοριακός έλεγχος στο εργαστήριο μας υπάρχει συνεργασία με κέντρα Γενετικής του εξωτερικού.