Ιστοσελίδα προγράμματος: https://www.ngenes.eu
Καλώς ήλθατε στην διαδικτυακή πλατφόρμα του σχεδίου «Connecting Genes to Rare Diseases through New Generation Sequencing (NGS) Technology and Advanced Teaching Methods, NGeneS». Το NGeneS χρηματοδοτείται από την Ευρωπαϊκή Ένωση στα πλαίσια των προγραμμάτων Erasmus +, Cooperation for innovation and the exchange of good practices: KA2/KA203 - Strategic Partnerships for higher education που διαχειρίζεται το Ίδρυμα Κρατικών Υποτροφιών. Αποτελεί διασυλλογική προσπάθεια τεσσάρων εταίρων , του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (Ελλάδα) , του Τμήματος Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου της Αμβέρσας (Βέλγιο), του Τμήματος Γενετικής του Ερευνητικού , Ορθοπεδικού Ινστιτούτου Rizzoli (Ιταλία) και της Συμβουλευτικής και Εκπαιδευτικής Εταιρείας ONLINE (Ελλάδα).
Σύμφωνα με τον επίσημο ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης οι σπάνιες ασθένειες είναι ασθένειες με συχνότητα μικρότερη από 5/10.000 άτομα και παρά την τεράστια γνώση που έχει αποκτηθεί από τη βιοϊατρική έρευνα τα τελευταία χρόνια, οι περισσότερες από τις 5.0000-8.000 σπάνιες ασθένειες στερούνται θεραπειών. Στον τομέα της ιατρικής- φαρμακoγονιδιωματικής, η θεωρία της παραδοσιακής διαχείρισης των ασθενών με μια κοινή προσέγγιση για όλους τείνει να αντικατασταθεί από την εξατομικευμένη ιατρική ή ιατρική ακριβείας.
Μέχρι πρόσφατα, η διαγνωστική προσέγγιση ενός ατόμου με υποψία γενετικού νοσήματος περιελάμβανε εργαστηριακή διερεύνηση σε συγκεκριμένα γονίδια για την ανεύρεση παθολογικών παραλλαγών. Με την ολοκλήρωση της χαρτογράφησης του ανθρώπινου γονιδιώματος η ανάπτυξη τεχνολογίας στην γενετική στοχεύει στην καλύτερη κατανόηση και αξιολόγηση των πληροφοριών που αναδύονται. Η τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) οδηγεί στην ανεύρεση συγκεκριμένων πληροφοριών που αφορούν είτε το σύνολο του γονιδιώματος (Whole Genome Sequensing, WGS) ή την κωδικοποιούσα αλληλουχία (Whole exome Sequensing, WES) σε μικρό σχετικά χρονικό διάστημα, με μειωμένο κόστος και αυξανόμενη απόδοση.
Το NGeneS στοχεύει στην επαγωγή της ερευνητικής δραστηριότητας των σπουδαστών, ενσωματώνοντας την τεχνολογία αιχμής στην εκπαιδευτική διαδικασία και τη χρήση της αλληλουχίας DNA ως πολύτιμο εργαλείο διάγνωσης και πιθανής θεραπείας. Το προτεινόμενο καινοτόμο πρόγραμμα επιθυμεί να μετατρέψει την τυπική διάλεξη σε δια-δραστική διαδικασία βασισμένη στις Τεχνολογίες Πληροφορικής και Επικοινωνίας και να οδηγήσει στην ενεργό συμμετοχή των επισκεπτών στην διαγνωστική ή ερευνητική διαδικασία. Δεδομένου ότι η έρευνα σχετικά με σπάνιες ασθένειες είναι ένας τομέας αριστείας και καινοτομίας, το σχέδιο επιδιώκει επίσης να παράσχει μια ολοκληρωμένη ευρωπαϊκή απάντηση σε σπάνιες γενετικές περιπτώσεις με την εφαρμογή καινοτόμων λύσεων πληροφορικής. Η ανάπτυξη μιας διαδικτυακής υποδομής που επιτρέπει στα πανεπιστήμια, τα ερευνητικά ιδρύματα και τους σπουδαστές να συνεργαστούν σε ευρωπαϊκό επίπεδο στοχεύει στην παροχή μιας ενιαίας θυρίδας για όλες τις πληροφορίες , τη διευκόλυνση της ανταλλαγής δεδομένων και της συν-δημιουργίας γνώσεων και τη διαμόρφωση βιώσιμων δεσμών μεταξύ των ιδρυμάτων τριτοβάθμιας εκπαίδευσης, των ερευνητικών κέντρων και των οργανώσεων ασθενών Ευχόμαστε στους επισκέπτες και χρήστες της πλατφόρμας NGeneS να ευχαριστηθούν την περιήγηση τους στο καινοτόμο εργαλείο και να ωφεληθούν από την άμεση πρόσβαση σε σημαντικές πληροφορίες για την εργασία και έρευνα τους.
