Σύνδρομο DRAVET
Το σύνδρομο Dravet περιγράφηκε το 1978 από την ομώνυμο νευρολόγο ως σοβαρή μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας και το 2001 μετονομάστηκε σε διαυλοπάθεια νατρίου εξαιτίας της μεγάλης
Εμφανίζονται τα αποτελέσματα 1 - 10 από 19. Σελίδα 1 από 2.
Το σύνδρομο Dravet περιγράφηκε το 1978 από την ομώνυμο νευρολόγο ως σοβαρή μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας και το 2001 μετονομάστηκε σε διαυλοπάθεια νατρίου εξαιτίας της μεγάλης
Το σύνδρομο Angelman (AS) είναι νευρολογική γενετική διαταραχή με συχνότητα 1:20000 γεννήσεις. Τα τυπικά κλινικά χαρακτηριστικά που εμφανίζει η πλειοψηφία των ασθενών με σύνδρομο Angelman
…παθολογικής μετάλλαξης. Διάγνωση Η κλινική διάγνωση του συνδρομου περιλαμβάνει και σε αυτή τη περίπτωση την…
Οι Νευροϊνωματώσεις τύπου 1 και 2 είναι γενετικά νευροδερματικά νοσήματα που κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατητικό τρόπο, δηλαδή κάθε απόγονος ασθενούς έχει 50% πιθανότητα να
ΓΙΑ ΥΠΟΨΗΦΙΟΥΣ ΓΟΝΕΙΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ, ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΕΛΕΓΧΟΣ ΦΟΡΕΩΝ ΓΙΑ ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΩΝ ΠΙΟ ΣΥΧΝΩΝ ΚΑΙ ΣΟΒΑΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ Tο
Ως επιληψία αναφέρεται η επιληπτική κρίση που δεν οφείλεται σε εξωτερικά αίτια, όπως λοίμωξη ή τραυματισμό. Η επιληψία, παρατηρείται στην παιδική ηλικία με συχνότητα ~70 σε 100.000 παιδιά
Από την έναρξη της λειτουργίας το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής ήταν το πρώτο εργαστήριο που ασχολήθηκε με διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Γίνεται μελέτη καρυοτύπου περιφερικού
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΕΞΕΙΔΙΚΕΥΜΕΝΟ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΟ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΣΠΑΝΙΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: Π. ΜΑΚΡΥΘΑΝΑΣΗΣ ΑΝΑΠΛ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Έλεγχος φορείας γενετικών νοσημάτων
Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού & Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ): Το πρώτο επίσημα αναγνωρισμένο «Εξειδικευμένο Διαγνωστικό Εργαστήριο
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΕΞΕΙΔΙΚΕΥΜΕΝΟ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΟ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΣΠΑΝΙΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: Π. ΜΑΚΡΥΘΑΝΑΣΗΣ ΑΝΑΠΛ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Έντυπο παραπομπής για γενετικό έλεγχο