Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής προσφέρει για τα μεταβολικά νοσήματα:

• στοχευμένο γονιδιακό έλεγχο του συνδρόμου Fabry
• στοχευμένο γονιδιακό έλεγχο για ανεπάρκεια παλμιτοϋλτρανσφεράσης της καρνιτίνης ΙΙ (CPT2)
• Whole Exome Sequencing - WES