Η μυοτονική δυστροφία εμφανίζεται με δύο τύπους (ΜΔ1,ΜΔ2) και είναι η πιο συχνή μυϊκή δυστροφία στους ενήλικες με συχνότητα 1:9000 άτομα. Η μυοτονική δυστροφία εμφανίζεται με δύο τύπους (ΜΔ1,ΜΔ2) και είναι η πιο συχνή μυϊκή δυστροφία στους ενήλικες με συχνότητα περίπου 1:9000 άτομα. Η μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (dystrophia myotonica DM1) είναι μία πολυσυστηματική νευρομυική κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από συνδυασμό μυοτονίας με προοδευτικη μυϊκή αδυναμία, συνοδευόμενη με πληθώρα άλλων συμπτωμάτων όπως εμφάνιση καρδιοπαθειών, σακχαρώδους διαβήτη, υποθυροειδισμού και πρώιμου καταρράκτη. Επίσης ονομάζεται και νόσος του Steinert. Το 1994, μια διαφορετική πολυσυστηματική νόσος με παρόμοια συμπτώματα αναγνωρίστηκε, η οποία πρώτα ονομάστηκε εγγύς μυοτονική μυοπάθεια (Proximal myotonic myopathy – PROMM ή DM2), αλλά το 1999, η ονομασία άλλαξε σε μυοτονική δυστροφία τύπου 2. Η DM2 παρουσιάζει πολλά συμπτώματα κοινά με την DM1 αλλά διαφέρει στο πρότυπο της μυικής αδυναμίας (κεντρομελική),στην απουσία επίσπευσης και στην όψιμη έναρξη των συμπτωμάτων καθώς επίσης και στη διαφορετική γενετική αιτιοπαθογένεια.

Η μυοτονική δυστροφία (ΜΔ) επιβεβαιώνεται με ανάλυση DNA και την ανίχνευση επέκτασης του τρινουκλεοτιδίου CTG στην 3΄ αμετάφραστη περιοχή του γονιδίου DMPK (Dystrophic Myelin Proteinase kinase) και στην  εγγύς μυοτονική μυοπάθεια σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο ZNF 9 (zinc finger protein 9).

Από τις δύο μορφές η μορφή MD1 εμφανίζει επίσπευση δηλαδή σε κάθε γενιά μπορεί να εμφανιστεί η νόσος νωρίτερα και σε βαρύτερη μορφή οπότε είναι σημαντικός ο ρόλος του προγεννητικού ελέγχου ενώ στη ΜΔ2  η νόσος φαίνεται να έχει σταθερή εικόνα ανάμεσα στα μέλη των οικογενειών που νοσούν.

ΤΙ ΠΡΟΣΦΕΡΕΙ ΤΟ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΤΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΣΤΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ 

1.  Ανίχνευση ή αποκλεισμός παθολογικής επέκτασης για τη μυοτονική δυστροφία.
2. Ανίχνευση ασυμπτωματικών ατόμων με προμετάλλαξη στις οικογένειες των ασθενών  όταν είναι γνωστή η μετάλλαξη στον ασθενή με την ίδια τεχνική εντοπισμού μετάλλαξης στον ασθενή.
3. Προγεννητικός έλεγχος με μελέτη του DNA του εμβρύου που απομονώνεται από κύτταρα τροφοβλάστης ή κύτταρα αμνιακού υγρού (αμνιοκέντηση) στις οικογένειες που έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις στους ασθενείς.

Από τον Ιανουάριο του 2009 έγινε δυνατή η εφαρμογή προεμφυτευτικής διάγνωσης της νόσου όπου ελέγχονται τα έμβρυα και επιλέγονται για την εμβρυομεταφορά με τη διαδικασία της εξωσωματικής φυσιολογικά έμβρυα.

 ΔΗΜΟΣΙΕΥΣΕΙΣ

1. Phenotypic variability and moleculara genetics in proximal myotonic myopathy., Papadimas GK, Kekou K, Papadopoulos C, Kararizou E, Kanavakis E, Manta P., Muscle Nerve. 2015 May;51(5):686-91. doi: 10.1002/mus.24440. Epub 2015 Mar 31.
2. Best practice quidelines and recommendations on the molecular diagnosis of myotonic dystrophy types 1 and 2., Kamsteeg EJ, Kress W, Catalli C, Hertz JM, Witsch-Baumgartner M, Buckley MF, van Engelen BG, Schwartz M, Scheffer H., Eur J Hum Genet. 2012 Dec;20(12):1203-8. doi: 10.1038/ejhg.2012.108. Epub 2012 May 30.