Το εργαστήριο αποτελεί μία πλήρως εξοπλισμένη μονάδα με άρτια εκπαιδευμένο προσωπικό, ικανό να εφαρμόζει τις πλέον σύγχρονες τεχνικές για τη διάγνωση γενετικών νοσημάτων. Επιπλέον σε επίπεδο κλινικής αξιολόγησης και γενετικής συμβουλευτικής παρέχει σε συνεχή βάση υπηρεσίες για διάγνωση ή επικύρωση της διάγνωσης, παροχή έγκυρων πληροφοριών για τη γενετική νόσο, καθορισμό του γενετικού κινδύνου και διευκόλυνση στη λήψη αποφάσεων από ασθενείς με γενετικά νοσήματα και οικογένειες που παραπέμπονται από πολλά Νοσοκομεία όλης της χώρας.
Tο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, προσφέρει έλεγχο φορέων για συχνά και σοβαρά κληρονομικά νοσήματα.
Στο επίπεδο της εκπαίδευσης, από τα μέλη ΔΕΠ και ΕΔΙΠ του εργαστηρίου εκπαιδεύονται στη Γενετική του Ανθρώπου φοιτητές της Ιατρικής Σχολής μετά το 4ο εξάμηνο (θεωρητικά μαθήματα και εργαστηριακή άσκηση) και γίνονται μαθήματα σε 6ετείς φοιτητές της Ιατρικής. Το εργαστήριο επίσης συμμετέχει σε Μεταπτυχιακά προγράμματα σπουδών της Ιατρικής και Νοσηλευτικής με εξειδίκευση στη Γενετική του Ανθρώπου και στην εκπόνηση διδακτορικών διατριβών και διπλωματικών εργασιών.
Η ερευνητική δραστηριότητα του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής είναι πολυδιάστατη και συνεχής και στηρίζεται στους άρτια καταρτισμένους επιστήμονες μέσω συμμετοχής σε ερευνητικά πρωτόκολλα, Μεταπτυχιακά προγράμματα σπουδών και Διδακτορικές διατριβές και σε συνεργασίες με άλλα τμήματα και κλινικές του Πανεπιστημίου Αθηνών και αντίστοιχων τμημάτων στο εξωτερικό.
Το ερευνητικό έργο του Εργαστηρίου αφορά δραστηριότητες στο ευρύ φάσμα της Ιατρικής Γενετικής και της Γενετικής του Ανθρώπου, σε αντικείμενα των διαφόρων ειδικών ομάδων του. Καλύπτει την μελέτη των σπάνιων γενετικών νοσημάτων σε κυτταρογενετικό και μοριακό επίπεδο, διερευνώντας σε βάθος τους παθογενετικούς μηχανισμούς και συνεισφέροντας στη διεθνή επιστημονική γνώση. Το Εργαστήριο γνωστοποιεί τα αποτελέσματα των ερευνών του υπό τη μορφή ανακοινώσεων σε επιστημονικά συνέδρια στην Ελλάδα και το εξωτερικό ή υπό τη μορφή δημοσιεύσεων σε ελληνικά ή ξενόγλωσσα περιοδικά ή διαδικτυακά μέσω των ιστοτόπων του πανεπιστημίου.
Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής αναγνωρίστηκε ως:
ΦΕΚ 21/4/23 | Τεύχος Δεύτερο | Αρ. Φύλλου 2655
