ΑΣΘΕΝΟΚΕΝΤΡΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ
Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας 8% των ατόμων του γενικού πληθυσμού θα νοσήσουν κατά τη διάρκεια της ζωής τους από κάποιο γενετικό νόσημα και από αυτά το 50% θα εκδηλώσουν τη νόσο στην παιδική ηλικία.
Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής (ΕΙΓ) από το πρώτο έτος λειτουργίας του (1965) βρίσκεται σε συνεχή επαφή με τον ασθενή με γενετική νόσο όλων των ηλικιών, αλλά κυρίως εξαιτίας της λειτουργίας του στο Γενικό Περιφερειακό Νοσοκομείο (ΓΠΝ) “Αγία Σοφία” βρίσκεται σε ιδιαίτερη σχέση με τον παιδιατρικό ασθενή και την οικογένειά του. Συχνά στο ΕΙΓ απευθύνονται ασθενείς μετά από διαγνωστική “Οδύσσεια” εξαιτίας της σπανιότητας των περισσότερων γενετικών νοσημάτων, ενώ η έγκυρη και έγκαιρη διάγνωση βοηθά στο σωστό οικογενειακό προσανατολισμό. Συγκεκριμένα το ΕΙΓ βρίσκεται σε στενή συνεργασία με όλα τα Ιατρικά Τμήματα και τις Μονάδες του ΓΠΝ “Αγία Σοφία” ενώ μέσα από το σύστημα των Ενοποιημένων Κλειστών Νοσηλείων δέχεται δείγματα ασθενών για γενετική ανάλυση από όλα τα Νοσηλευτικά Ιδρύματα της χώρας τόσο παιδιατρικά όσο και ενηλίκων.
Το έμπειρο και άρτια καταρτισμένο προσωπικό του ΕΙΓ (επιστημονικό, τεχνολογικό, ιατρικό, διοικητικό) έρχεται σε επαφή με τον ασθενή σε διάφορες φάσεις της παροχής υπηρεσιών όπως στη δειγματοληψία (αιμοληψίες), τη λήψη ιστορικού και συναίνεσης, της αναζήτησης πληροφοριών, την προφορική επικοινωνία μέσω τηλεφώνου και πάντα με τη γνώση ότι ο ασθενής/κηδεμόνας/εξεταζόμενος βρίσκεται σε μια “ευάλωτη θέση” καθώς ότι αφορά την υγεία του θεωρείται “ευαίσθητο δεδομένο” και ως εκ τούτου απαιτεί σεβασμό και μια σχέση εμπιστοσύνης όπως άλλωστε ορίζεται και από τους νόμους σχετικά με τον Κώδικα Ιατρικής Δεοντολογίας (Ν. 3418/2005) και τον Γενικό Ευρωπαϊκό Κανονισμό (2016/679).
Η πολύχρονη εμπειρία στη μελέτη των γενετικών νοσημάτων καθώς και η υιοθέτηση συνεχώς νέων τεχνολογιών για την σύγχρονη διάγνωση των ασθενών καθιστά το ΕΙΓ ένα έμπειρο δημόσιο κέντρο για τη διάγνωση πληθώρας σοβαρών γενετικών νοσημάτων, όπως νευαραπτυξιακών, νευρομυϊκών, αιματολογικών συνδρόμων, συγγενών ανωμαλιών κλπ. Επειδή τα γενετικά νοσήματα στην πλειονότητά τους είναι χρόνια, το ΕΙΓ παρέχει μια μακροχρόνια και λειτουργική συνέχεια στην επικοινωνία μέσω των Ιατρείων Κλινικής Γενετικής αλλά και τους εργαστηριακούς ελέγχους άλλων μελών της οικογένειας όπως και με τους προγεννητικούς ελέγχους.
Το ΕΙΓ χρησιμοποιεί τυποποιημένες διαδικασίες στη διάθεση του ασθενή μέσω της ιστοσελίδας του ή της Γραμματείας, που περιλαμβάνουν τη συναίνεση για εργαστηριακή εξέταση ή το δικαίωμα άρνησής της, την δήλωση παραπόνων, την αξιολόγηση των υπηρεσιών. Επίσης τηρεί διαδικασίες για, τη διασφάλιση των προσωπικών του δεδομένων, την τυχόν επεξεργασίας του καθώς και την πρόσβαση στα ιατρικά αρχεία .
Στις υπηρεσίες Γενετικής Συμβουλευτικής ο ρόλος του Κλινικού Γενετιστή είναι συμβουλευτικός και όχι παρεμβατικός στην λήψη αποφάσεων από τον ασθενή ή κηδεμόνα αναλύοντας όλες τις εναλλακτικές δυνατότητες ελέγχου, θεραπείας ή παρακολούθησης της κύησης στην περίπτωση προγεννητικών ελέγχων.
Το προσωπικό του ΕΙΓ όπως σέβεται την ιδιωτικότητα του ασθενούς/κηδεμόνα, την αξιοπρέπεια και τις απόψεις του σε μια σχέση αμοιβαίου σεβασμού. Στην εξυπηρέτηση των ασθενών δεν υπάρχει διάκριση καθώς όλοι λαμβάνουν με τον ίδιο τρόπο την παροχή υπηρεσιών και για όλους ισχύει το ιατρικό απόρητο με τις εξαιρέσεις του Ν. 3418/2005.
