Από την έναρξη της λειτουργίας το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής ήταν το πρώτο εργαστήριο που ασχολήθηκε με διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Γίνεται μελέτη καρυοτύπου περιφερικού αίματος με κλασικές και εξειδικευμένες τεχνικές σε παιδιά με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες, ιδιόμορφο προσωπείο, πνευματική καθυστέρηση και σε οικογένειες με προβλήματα κύησης και υπογονιμότητας.

Από το 1982 στο εργαστήριο εφαρμόζονται μέθοδοι μοριακής γενετικής με κύριο ενδιαφέρον τη διάγνωση και πρόληψη συχνών μονογονιδιακών νοσημάτων όπως μεσογειακά σύνδρομα, ινοκυστική νόσο, νόσο Wilson, νόσο FABRY, νευρομυϊκά νοσήματα (μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker, SMA, FSHMD). Με μοριακές τεχνικές γίνεται επίσης μελέτη του συνδρόμου Εύθραυστου Χ για διάγνωση και αποκάλυψη φορέων, και των συνδρόμων Prader Willi, Angelman και Rett, καθώς και μελέτη ανωμαλιών του χρωμοσώματος Υ, συνδρόμων που σχετίζονται με διαταραχές του φύλου (π.χ. Swyer) και συνδρόμων μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα (CAIS). Eπίσης εφαρμόζεται η τεχνική CGH (Μοριακός Καρυότυπος) για μελέτη ασθενών με νοητική υστέρηση, αυτισμό και κακοήθειες.

Η ΑΠΟΣΤΟΛΗ ΤΩΝ ΔΕΙΓΜΑΤΩΝ ΓΙΑ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΓΙΝΕΤΑΙ ΠΑΝΤΑ ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΣΥΝΕΝΝΟΗΣΗ(ΒΛ ΕΝΤΥΠΑ ΠΑΡΑΠΟΜΠΗΣ)