Η ερευνητική δραστηριότητα του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής είναι πολυδιάστατη και συνεχής και στηρίζεται στους άρτια καταρτισμένους επιστήμονες μέσω συμμετοχής σε ερευνητικά πρωτόκολλα, Μεταπτυχιακά προγράμματα σπουδών και Διδακτορικές διατριβές και σε συνεργασίες με άλλα τμήματα και κλινικές του Πανεπιστημίου Αθηνών και αντίστοιχων τμημάτων στο εξωτερικό.
Το ερευνητικό έργο του Εργαστηρίου αφορά δραστηριότητες στο ευρύ φάσμα της Ιατρικής Γενετικής και της Γενετικής του Ανθρώπου, σε αντικείμενα των διαφόρων ειδικών ομάδων του. Καλύπτει την μελέτη των σπάνιων γενετικών νοσημάτων σε κυτταρογενετικό και μοριακό επίπεδο, διερευνώντας σε βάθος τους παθογενετικούς μηχανισμούς και συνεισφέροντας στη διεθνή επιστημονική γνώση. Το Εργαστήριο γνωστοποιεί τα αποτελέσματα των ερευνών του υπό τη μορφή ανακοινώσεων σε επιστημονικά συνέδρια στην Ελλάδα και το εξωτερικό ή υπό τη μορφή δημοσιεύσεων σε ελληνικά ή ξενόγλωσσα περιοδικά ή διαδικτυακά μέσω των ιστοτόπων του πανεπιστημίου.
