Η Οζώδης Σκλήρυνση είναι ένα γενετικό χρόνιο νόσημα με συχνότητα εμφάνισης στην Ευρώπη 1 στα 25.000 με 1 στα 11.300 άτομα. Η νόσος προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο TSC1 ή στο TSC2. Κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατητικό τρόπο, δηλαδή κάθε απόγονος ασθενούς έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο από τον πάσχοντα γονέα. Το ένα τρίτο των ατόμων με Οζώδη Σκλήρυνση έχουν αρνητικό οικογενειακό ιστορικό και εμφανίζεται σε αυτούς το νόσημα de novo.

Η νόσος χαρακτηρίζεται από καλοήθεις όγκους (αμαρτώματα) σε διάφορα σημεία του σώματος, όπως στο δέρμα, στον εγκέφαλο, στους νεφρούς, στους πνεύμονες και στην καρδιά. Το πρώτο σύμπτωμα είναι οι υπομελανωτικές κηλίδες στο δέρμα, οι οποίες εμφανίζονται από τα πρώτα χρόνια της ζωής. Άλλα συμπτώματα της νόσου αποτελούν οι επιληπτικές κρίσεις, οι νευρολογικές διαταραχές, τα αμαρτώματα στον αμφιβληστροειδή κ.α. Το νόσημα εμφανίζει ποικίλη εκφραστικότητα. Υπάρχουν, δηλαδή, ασθενείς με πολύ ήπια συμπτώματα αλλά και άλλοι με βαριά κλινική εικόνα. Για την επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης είναι απαραίτητος ο μοριακός έλεγχος.

Στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής διεξάγεται μοριακός έλεγχος για την Οζώδη Σκλήρυνση. Το DNA του εξεταζόμενου ατόμου απομονώνεται από περιφερικό αίμα ή από ιστούς ενώ για τον έλεγχο του εμβρύου είναι απαραίτητη η λήψη αμνιακού υγρού ή τροφοβλάστης. Μετά την απομόνωση του DNA πραγματοποιείται αλληλούχηση επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing) με ειδικά σχεδιασμένο πρωτόκολλο αλληλούχησης για όλες τις κωδικοποιούσες περιοχές των γονιδίων TSC1 και TSC2.  Σε όλους τους εξεταζόμενους ή τους κηδεμόνες δίνεται λεπτομερής γενετική συμβουλή πριν την αιμοληψία και με την απόδοση των αποτελεσμάτων και όλοι/όλες δηλώνουν ενυπόγραφα τη συγκατάθεσή τους στον μοριακό έλεγχο.

ΑΠΟΣΤΟΛΗ  ΔΕΙΓΜΑΤΩΝ  (ΜΟΝΟ ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΣΥΝΝΕΝΟΗΣΗ ΣΤΟ ΤΗΛΕΦΩΝΟ 210-7467468