Η συγγενής  μυοτονία (Myotonia Congenita) είναι μια μορφή  γενετικού νευρομυϊκού νοσήματος που χαρακτηρίζεται  από υπερτροφία  των μυών και μυοτονία  που δημιουργεί κινητικές δυσκολίες. Συγκεκριμένα η μυοτονία εκφράζεται με παρατεταμένη σύσπαση μετά από σύντομη πλήξη και με καθυστέρησης στη χαλάρωση μετά από έντονη εκούσια σύσπαση. Η σύσπαση αυτή στη συγγενή μυοτονία χαλαρώνει μετά από σύντομη άσκηση ( “warm-up” phenomenon).  Η νόσος οφείλεται  σε δυσλειτουργία των διαύλων χλωρίου (διαυλοπάθεια) στους μυς,  εξαιτίας μεταλλάξεων κυρίως του γονιδίου CLCN1 (χρωμοσωμική  περιοχή 7q35).

Η συγγενής μυοτονία εμφανίζεται με δύο μορφές  την συγγενή μυοτονία Becker που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο (δύο παθολογικές μεταλλάξεις, μία από κάθε γονέα) και  τη συγγενή μυοτονία Thomsen  που κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατητικό τρόπο (μία παθολογική μετάλλαξη από τον έναν γονέα).  Η συγγενής μυοτονία Thomsen εμφανίζεται με ηπιότερη μορφή αλλά θεωρείται πιο σπάνια από τη  συγγενή μυοτονία τύπου Becker.  Τα συμπτώματα ξεκινούν συνήθως στην παιδική ηλικία ή μέχρι και την τρίτη δεκαετία της ζωής τους.

ΤΙ ΠΡΟΣΦΕΡΕΙ ΤΟ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΤΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΣΤΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΣΥΓΓΕΝΗ ΜΥΟΤΟΝΙΑ

1. Αλληλούχηση της κωδικής περιοχής  των  εξονίων του γονιδίου CLCN1
2. Ανίχνευση φορέων στις οικογένειες των ασθενών  όταν είναι γνωστή η μετάλλαξη στον ασθενή με την ίδια τεχνική εντοπισμού μετάλλαξης στον ασθενή.
3. Προγεννητικός έλεγχος με μελέτη του DNA του εμβρύου που απομονώνεται από κύτταρα τροφοβλάστης ή κύτταρα αμνιακού υγρού (αμνιοκέντηση) στις οικογένειες που έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις στους ασθενείς.