Το σύνδρομο Dravet περιγράφηκε το 1978 από την ομώνυμο νευρολόγο ως σοβαρή μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας και το 2001 μετονομάστηκε σε διαυλοπάθεια νατρίου εξαιτίας της μεγάλης φαινοτυπικής ετερογένειας που εμφάνιζαν οι ασθενείς.

Το γονίδιο SCN1A εδράζεται στο χρωμόσωμα 2 στην θέση q24.3 και κωδικοποιεί για την α υπομονάδα του νευρωνικού τασεο-ελεγχόμενου διαύλου νατρίου 1. Οι τασεο-ελεγχόμενοι δίαυλοι νατρίου έχουν κρίσιμο ρόλο στη νευρωνική λειτουργία καθώς ελέγχουν την ανταλλαγή νατρίου μεταξύ ενδοκυττάριων και εξωκυττάριων χώρων και είναι απαραίτητοι για την έναρξη και την πυροδότηση των δυναμικών δράσης. Παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες παραλλαγές σε διαύλους νατρίου σχετίζονται με έντονη φαινοτυπική ετερογένεια και ένα φάσμα κλινικών εικόνων που ποικίλουν από απλούς πυρετικούς σπασμούς και γενικευμένη επιληψία σε σύνδρομο Dravet και φαρμακοανθεκτική επιληψία της παιδικής ηλικίας με γενικευμένους τονικοκλονικούς σπασμούς  ιδιαίτερα ως προς την βαρύτητα. Η διαυλοπάθεια νατρίου σχετιζόμενη με το γονίδιο SCN1A μπορεί να οφείλεται σε εκ νέου (de novo) παραλλαγές ή να  κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατητικό τρόπο και να παρουσιάζει κλινική ετερογένεια ακόμα και στα άτομα της ίδιας οικογένειας

Τι προσφέρει το εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

1. Εφαρμογή PCR για τον πολλαπλασιασμό όλων των εξωνίων του γονιδίου SCN1A  και αλληλούχιση κατά Sanger για την αποκάλυψη σημειακών παραλλαγών.
2. Εφαρμογή τεχνικής MLPA για την αποκάλυψη ελλειμμάτων και διπλασιασμών εντός του γονιδίου SCN1A .
3. Ανίχνευση φορέων στις οικογένειες των ασθενών άμεσα όταν ανιχνευθεί μετάλλαξη στον ασθενή.
4. Προγεννητικός έλεγχος με μελέτη  εμβρυικού DNA  που απομονώνεται από κύτταρα τροφοβλάστης ή αμνιακού υγρού.