H αναιμία Fanconi (FA) είναι σπάνιο γενετικό νόσημα που μεταβιβάζεται με  σωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα ενώ  σπανιότερα εμπλέκεται γονίδιο που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ. Προσβάλλει συχνότερα τα αγόρια απ’ ότι τα κορίτσια σε αναλογία 1.3/1. Η συχνότητα εμφάνισής της είναι περίπου 1/350.000 γεννήσεις διεθνώς. Η μέση ηλικία διάγνωσης είναι τα 6,5 χρόνια για τα αγόρια και 8 για τα κορίτσια. Τα σημαντικότερα κλινικά χαρακτηριστικά σε ένα άτομο που νοσεί από FΑ είναι συγγενείς ανωμαλίες, προοδευτική δυσλειτουργία του μυελού των οστών, καθώς και αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης μικροκυτταρικού καρκίνου. Ωστόσο 25-40% των ασθενών με FΑ δεν  παρουσιάζουν τον τυπικό φαινότυπο.

 Η μεγάλη ποικιλομορφία στον φαινότυπο των ασθενών με FA αντικατοπτρίζει την ετερογένεια της γενετικής βλάβης σε μοριακό επίπεδο. Μέχρι σήμερα έχουν βρεθεί 21 συμπληρωματικές ομάδες γονιδίων. Αρχικά γίνεται κλινική εκτίμηση του ασθενούς βάσει χαρακτηριστικών που παραπέμπουν σε πιθανή διάγνωση FA. Όταν υπάρχει υποψία για FA ακολουθεί κυτταρογενετική διερεύνηση (τεστ ευθραυστότητας). Σε περίπτωση αποτελέσματος συμβατού με τη διάγνωση της αναιμίας Fanconi, ακολουθεί μοριακή διερεύνηση, προκειμένου να ταυτοποιηθεί η μοριακή βλάβη.

Το είδος της μοριακής βλάβης συνδέεται άμεσα με την κατάταξη των ασθενών σε υποτύπους γεγονός που καθιστά επιτακτική την ανάγκη της ταυτοποίησης των μεταλλάξεων τόσο των ασθενών, όσο και των μελών της οικογένειάς τους.