Skip to main navigation Skip to main content Skip to page footer

ΔΗΜΟΣΙΕΥΣΕΙΣ / ΕΚΔΟΣΕΙΣ

Δημοσιεύσεις σε περιοδικά

2023

  • Saffari A, Lau T, Tajsharghi H, Karimiani EG, Kariminejad A, Efthymiou S, Zifarelli G, Sultan T, Toosi MB, Sedighzadeh S, Siu VM, Ortigoza-Escobar JD, AlShamsi AM, Ibrahim S, Al-Sannaa NA, Al-Hertani W, Sandra W, Tarnopolsky M, Alavi S, Li C, Day-Salvatore DL, Martínez-González MJ, Levandoski KM, Bedoukian E, Madan-Khetarpal S, Idleburg MJ, Menezes MJ, Siddharth A, Platzer K, Oppermann H, Smitka M, Collins F, Lek M, Shahrooei M, Ghavideldarestani M, Herman I, Rendu J, Faure J, Baker J, Bhambhani V, Calderwood L, Akhondian J, Imannezhad S, Mirzadeh HS, Hashemi N, Doosti M, Safi M, Ahangari N, Torbati PN, Abedini S, Salpietro V, Gulec EY, Eshaghian S, Ghazavi M, Pascher MT, Vogel M, Abicht A, Moutton S, Bruel AL, Rieubland C, Gallati S, Strom TM, Lochmüller H, Mohammadi MH, Alvi JR, Zackai EH, Keena BA, Skraban CM, Berger SI, Andrew HE, Rahimian E, Morrow MM, Wentzensen IM, Millan F, Henderson LB, Dafsari HS, Jungbluth H, Gomez-Ospina N, McRae A, Peter M, Veltra D, Marinakis NM, Sofocleous C, Ashrafzadeh F, Pehlivan D, Lemke JR, Melki J, Benezit A, Bauer P, Weis D, Lupski JR, Senderek J, Christodoulou J, Chung WK, Goodchild R, Offiah AC, Moreno-De-Luca A, Mohnish S, Ebrahimi-Fakhari D, Houlden H, Maroofian R. The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders. Brain. 2023 Feb 9:awad039. doi: 10.1093/brain/awad039. Epub ahead of print. 
  • Veltra D, Tilemis FN, Marinakis NM, Svingou M, Mitrakos A, Kosma K, Tsoutsou I, Makrythanasis P, Theodorou V, Katsalouli M, Vorgia P, Niotakis G, Vartzelis G, Dinopoulos A, Evangeliou A, Mouskou S, Korona A, Mastroyianni S, Papavasiliou A, Tzetis M, Pons R, Traeger-Synodinos J, Sofocleous C. Combined exome analysis and exome depth assessment achieves a high diagnostic yield in an epilepsy case series, revealing significant genomic heterogeneity and novel mechanisms. Expert Rev Mol Diagn. 2023 Jan 30. doi: 10.1080/14737159.2023.2173578. Epub ahead of print.
  • Tilemis F, -N, Marinakis N, M, Kosma K, Fostira F, Traeger-Synodinos J: Identification of a Novel IQCE Large Deletion through Copy Number Variant Analysis from Whole-Exome Sequencing Data of a Patient with Postaxial Polydactyly Type A7. Mol Syndromol 2023. doi: 10.1159/000527777

2022

  • Ntostis P, Swanson G, Kokkali G, Iles D, Huntriss J, Pantou A, Tzetis M, Pantos K, Picton HM, Krawetz SA, Miller D. Trophectoderm non-coding RNAs reflect the higher metabolic and more invasive properties of young maternal age blastocysts. Syst Biol Reprod Med. 2022 Dec 28:1-17. doi: 10.1080/19396368.2022.2153636. Epub ahead of print. 
  • Noni M, Katelari A, Poulou M, Ioannidis D, Kapasouri EM, Tzetis M, Doudounakis SE, Kanaka-Gantenbein C, Spoulou V. Frequencies of pathogenic CFTR variants in Greek cystic fibrosis patients with allergic bronchopulmonary aspergillosis and Aspergillus fumigatus chronic colonization: A retrospective cohort study. J Mycol Med. 2022 Aug 7;33(1):101326. doi: 10.1016/j.mycmed.2022.101326. Epub ahead of print. 
  • Tzeravini E, Samara S, Kouramba A, Vakrinos G, Efthimiou A, Tzetis M, Androutsakos T. Severe Hemophilia A and Moyamoya Syndrome in a 19-Year-Old Boy Caused by Xq28 Microdeletion. Case Rep Neurol. 2022 May 30;14(2):261-267. doi: 10.1159/000524482. 
  • Papadimas GK, Papadopoulos C, Kekou K, Kartanou C, Kladi A, Nitsa E, Sofocleous C, Tsanou E, Sarmas I, Kaninia S, Chroni E, Tsivgoulis G, Kimiskidis V, Arnaoutoglou M, Stefanis L, Panas M, Koutsis G, Karadima G, Traeger-Synodinos J. A Greek National Cross-Sectional Study on Myotonic Dystrophies. Int J Mol Sci. 2022 Dec 7;23(24):15507. doi: 10.3390/ijms232415507. 
  • Kartanou C, Seferiadi M, Pomoni S, Potagas C, Sofocleous C, Traeger-Synodinos J, Stefanis L, Panas M, Koutsis G, Karadima G. Screening for the FMR1 premutation in Greek patients with late-onset movement disorders. Parkinsonism Relat Disord. 2023 Feb;107:105253. doi: 10.1016/j.parkreldis.2022.105253. Epub 2022 Dec 20. 
  • Deans ZC, Biricik A, De Rycke M, Harton GL, Hornak M, Khawaja F, Moutou C, Traeger-Synodinos J, Renwick P. Twelve years of assessing the quality of preimplantation genetic testing for monogenic disorders. Prenat Diagn. 2022 Nov 12. doi: 10.1002/pd.6263. Epub ahead of print.
  • Veltra D, Kosma K, Papavasiliou A, Tilemis FN, Traeger-Synodinos J, Sofocleous C. A novel pathogenic ATP6V1B2 variant: Widening the genotypic spectrum of the epileptic neurodevelopmental phenotype. Am J Med Genet A. 2022 Dec;188(12):3563-3566. doi: 10.1002/ajmg.a.62971. Epub 2022 Sep 22. 
  • Mourtzi N, Sertedaki A, Markou A, Piaditis GP, Katsanis N, Traeger-Synodinos J, Tsigos C, Charmandari E. Genetic screening of hypertensive patients with aldosterone hypersecretion under conditions of stress. Hormones (Athens). 2022 Dec;21(4):525-536. doi: 10.1007/s42000-022-00394-7. Epub 2022 Aug 31. 
  • Kollios K, Karipiadou A, Papagianni M, Traeger-Synodinos J, Kosta K, Savvidou P, Stabouli S, Roilides E. Bilateral Gonadoblastoma in a 6-Year-old Girl With Frasier Syndrome: Need for Early Preventive Gonadectomy. J Pediatr Hematol Oncol. 2022 Nov 1;44(8):471-473. doi: 10.1097/MPH.0000000000002501. Epub 2022 Jun 8.
  • Mamas T, Kakourou G, Vrettou C, Traeger-Synodinos J. Hemoglobinopathies and preimplantation diagnostics. Int J Lab Hematol. 2022 Sep;44 Suppl 1:21-27. doi: 10.1111/ijlh.13851. Epub 2022 Apr 20. 
  • Kattamis C, Skafida M, Delaporta P, Vrettou C, Traeger-Synodinos J, Sofocleous C, Kattamis A. Heterozygosity of the Complex Corfu δ0β+Thalassemic Allele (HBD Deletion and HBB:c.92+5G>A) Revisited. Biology (Basel). 2022 Mar 11;11(3):432. doi: 10.3390/biology11030432.
  • Marinakis NM, Tsoutsou E, Sofocleous C, Veltra D, Papaefthimiou P, Lytras A, Traeger-Synodinos J, Kanaka-Gantenbein C. Ovarian insufficiency and secondary amenorrhea in a patient with a novel variant within GDF9 gene. Menopause. 2022 Jan 10;29(4):491-495. doi: 10.1097/GME.0000000000001928. PMID: 35013061.
  • Pavinato L, Delle Vedove A, Carli D, Ferrero M, Carestiato S, Howe JL, Agolini E, Coviello DA, van de Laar I, Au PYB, Di Gregorio E, Fabbiani A, Croci S, Mencarelli MA, Bruno LP, Renieri A, Veltra D, Sofocleous C, Faivre L, Mazel B, Safraou H, Denommé-Pichon AS, van Slegtenhorst MA, Giesbertz N, van Jaarsveld RH, Childers A, Rogers RC, Novelli A, De Rubeis S, Buxbaum JD, Scherer SW, Ferrero GB, Wirth B, Brusco A. CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD. Brain. 2022 Jul 27:awac278. doi: 10.1093/brain/awac278. Epub ahead of print. PMID: 35979925.
  • Kountouris P, Stephanou C, Lederer CW, Traeger-Synodinos J, Bento C, Harteveld CL, Fylaktou E, Koopmann TT, Halim-Fikri H, Michailidou K, Nfonsam LE, Waye JS, Zilfalil BA, Kleanthous M; ClinGen Hemoglobinopathy Variant Curation Expert Panel. Adapting the ACMG/AMP variant classification framework: A perspective from the ClinGen Hemoglobinopathy Variant Curation Expert Panel. Hum Mutat. 2022 Aug;43(8):1089-1096. 
  • Pantou A, Mitrakos A, Kokkali G, Petroutsou K, Tounta G, Lazaros L, Dimopoulos A, Sfakianoudis K, Pantos K, Koutsilieris M, Mavrou A, Kanavakis E, Tzetis M. The impact of preimplantation genetic testing for aneuploidies (PGT-A) on clinical outcomes in high risk patients. J Assist Reprod Genet. 2022 Jun;39(6):1341-1349. doi: 10.1007/s10815-022-02461-9. Epub 2022 Mar 25. PMID: 35338417; PMCID: PMC9174385.
  • Tzeravini E, Samara S, Kouramba A, Vakrinos G, Efthimiou A, Tzetis M, Androutsakos T. Severe Hemophilia A and Moyamoya Syndrome in a 19-Year-Old Boy Caused by Xq28 Microdeletion. Case Rep Neurol. 2022 May 30;14(2):261-267. doi: 10.1159/000524482. PMID: 35815106; PMCID: PMC9210018.
  • Kattamis C, Skafida M, Delaporta P, Vrettou C, Traeger-Synodinos J, Sofocleous C, Kattamis A. Heterozygosity of the Complex Corfu δ0β+ Thalassemic Allele (HBD Deletion and HBB:c.92+5G>A) Revisited. Biology (Basel). 2022 Mar 11;11(3):432. doi: 10.3390/biology11030432. PMID: 35336809; PMCID: PMC8944986.
  • Kollios K, Karipiadou A, Papagianni M, Traeger-Synodinos J, Kosta K, Savvidou P, Stabouli S, Roilides E. Bilateral Gonadoblastoma in a 6-Year Old Girl With Frasier Syndrome: Need for Early Preventive Gonadectomy. J Pediatr Hematol Oncol. 2022 Jun 8. doi: 10.1097/MPH.0000000000002501. Epub ahead of print. PMID: 35700406.
  • Mourtzi N, Sertedaki A, Markou A, Piaditis GP, Katsanis N, Traeger-Synodinos J, Tsigos C, Charmandari E. Genetic screening of hypertensive patients with aldosterone hypersecretion under conditions of stress. Hormones (Athens). 2022 Aug 31. doi: 10.1007/s42000-022-00394-7. Epub ahead of print. PMID: 36044182.
  • Papaefthymiou P, Kekou K, Özdemir F. Orofacial Manifestations Associated with Muscular Dystrophies: A Review. Turk J Orthod. 2022 Mar;35(1):67-73. doi: 10.5152/TurkJOrthod.2021.21021. PMID: 35370136; PMCID: PMC9128359.
  • Konstantonis D, Kekou K, Papaefthymiou P, Vastardis H, Konstantoni N, Athanasiou M, Svingou M, Margariti A, Panousopoulou A. Orofacial Muscle Weakening in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) Patients. Children (Basel). 2022 Jan 11;9(1):96. doi: 10.3390/children9010096. PMID: 35053721; PMCID: PMC8774153.
  • Papadopoulos C, Kekou K, Anastasakis A, Svingou M, Malfatti E, Metay C, Chrysanthou M, Paschou C, Miliopoulos D, Efthimiadis G, Adamopoulos S, Papadimas G. A novel homozygous ALPK3 variant associated with cardiomyopathy and skeletal muscle involvement. Muscle Nerve. 2022 Mar;65(3):E7-E10. doi: 10.1002/mus.27471. Epub 2021 Dec 16. PMID: 34862804.
  • Kallinikou D, Tsentidis C, Kekou K, Katsalouli M, Louraki M, Kanaka-Gantenbein C, Kanavakis E, Karavanaki K. Homozygosity of the Z-2 polymorphic variant in the aldose reductase gene promoter confers increased risk for neuropathy in children and adolescents with Type 1 diabetes. Pediatr Diabetes. 2022 Feb;23(1):104-114. doi: 10.1111/pedi.13285. Epub 2021 Nov 24. PMID: 34773353.

2021

  • Papadopoulos C, Svingou M, Kekou K, Vergnaud S, Xirou S, Niotakis G, Papadimas GK. Aldolase A deficiency: Report of new cases and literature review. Mol Genet Metab Rep. 2021 Feb 23;27:100730. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100730. PMID: 33665120; PMCID: PMC7907525.
  • Kosma K, Varvagiannis K, Mitrakos A, Tsipi M, Traeger-Synodinos J, Tzetis M. 239-kb Microdeletion Spanning KMT2E in a Child with Developmental Delay: Further Delineation of the Phenotype. Mol Syndromol. 2021 Aug;12(5):321-326. doi: 10.1159/000516635. Epub 2021 Jul 22. PMID: 34602960; PMCID: PMC8436641.
  • Marinakis, N. M., Svingou, M., Veltra, D., Kekou, K., Sofocleous, C., Tilemis, F. N., Kosma, K., Tsoutsou, E., Fryssira, H., & Traeger-Synodinos, J. (2021). Phenotype-driven variant filtration strategy in exome sequencing toward a high diagnostic yield and identification of 85 novel variants in 400 patients with rare Mendelian disorders. American journal of medical genetics. Part A, 185(8), 2561–2571. DOI: 10.1002/ajmg.a.62338
  • Milionis, V., Goutas, D., Vlachodimitropoulos, D., Katsoulas, N., Kyriazis, I. D., Liatsikos, E. N., Marinakis, N., Joanne, T. S., Lazaris, A. C., & Goutas, N. (2021). SDH-deficient renal cell carcinoma: A case report associated with a novel germline mutation. Clinical case reports, 9(10), e04605. DOI: 10.1002/ccr3.4605
  • Papadatou, I. & Marinakis, N., Botsa, E., Tzanoudaki, M., Kanariou, M., Orfanou, I., ... & Spoulou, V. (2021). Case Report: A Novel Synonymous ARPC1B Gene Mutation Causes a Syndrome of Combined Immunodeficiency, Asthma, and Allergy with Significant Intrafamilial Clinical Heterogeneity. Front. Immunol. 12: 634313. doi: 10.3389/fimmu.
  • Giannakouras P, Kanakis M, Diamantea F, Tzetis M, Koutsandrea C, Papaconstantinou D, Georgalas I. Ophthalmologic manifestations of adult patients with cystic fibrosis. Eur J Ophthalmol. 2021 Apr 8:11206721211008780. doi: 10.1177/11206721211008780. Epub ahead of print. PMID: 33832348.
  • Ntostis P, Swanson G, Kokkali G, Iles D, Huntriss J, Pantou A, Tzetis M, Pantos K, Picton HM, Krawetz SA, Miller D. The effects of aging on molecular modulators of human embryo implantation. iScience. 2021 Jun 19;24(7):102751. doi: 10.1016/j.isci.2021.102751. PMID: 34278260; PMCID: PMC8271113.
  • Kouvidi E, Zachaki S, Selenti N, Veltra D, Evmorfopoulou T, Tsoutsou E, Tzifa G, Sofocleous C, Gagos S, Mavrou A. Detection of a novel unbalanced X;21 translocation in a girl with Turner syndrome phenotype. Gynecol Endocrinol. 2021 Apr;37(4):377-381. doi: 10.1080/09513590.2020.1865907. Epub 2020 Dec 28. PMID: 33356667.

2020

  • Kekou K, Svingou M, Sofocleous C, Mourtzi N, Nitsa E, Konstantinidis G, Youroukos S, Skiadas K, Katsalouli M, Pons R, Papavasiliou A, Kotsalis C, Pavlou E, Evangeliou A, Katsarou E, Voudris K, Dinopoulos A, Vorgia P, Niotakis G, Diamantopoulos N, Nakou I, Koute V, Vartzelis G, Papadimas GK, Papadopoulos C, Tsivgoulis G, Traeger-Synodinos J. Evaluation of Genotypes and Epidemiology of Spinal Muscular Atrophy in Greece: A Nationwide Study Spanning 24 Years. J Neuromuscul Dis. 2020;7(3):247-256. doi: 10.3233/JND-190466. PMID: 32417790.
  • Marinakis, N., Veltra, D., Sviggou, M., Sofocleous, C., Kekou, K., Tsoutsou, E., ... & Traeger-Synodinos, J. (2020). Clinical utility of Whole Exome Sequencing for rare Mendelian disorders: phenotypic-driven strategy for a high diagnostic yield and identification of 48 novel variants. Authorea Preprints.
  • Papadopoulos C, Svingou M, Kekou K, Vergnaud S, Xirou S, Niotakis G, Papadimas GK. Aldolase A deficiency: Report of new cases and literature review. Mol Genet Metab Rep. 2021 Feb 23;27:100730. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100730. PMID: 33665120; PMCID: PMC7907525.
  • Tzanoudaki M, Kanariou M, Orfanou I, Kanaka-Gantenbein C, Traeger-Synodinos J, Spoulou V. Case Report: A Novel Synonymous ARPC1B Gene Mutation Causes a Syndrome of Combined Immunodeficiency, Asthma, and Allergy With Significant Intrafamilial Clinical Heterogeneity. Front Immunol. 2021 Feb 19;12:634313. doi: 10.3389/fimmu.2021.634313. PMID: 33679784; PMCID: PMC7933039.
  • Achour A, Koopmann T, Castel R, Santen GWE, den Hollander N, Knijnenburg J, Ruivenkamp CAL, Arkesteijn SGJ, Ter Huurne J, Bisoen S, Verschuren M, Vijfhuizen L, Schaap R, Grimbergen A, Slomp J, Traeger-Synodinos J, Vrettou C, Pissard S, Galacteros F, Baas F, Harteveld CL. A new gene associated with a β-thalassemia phenotype: the observation of variants in SUPT5H. Blood. 2020 Oct 8;136(15):1789-1793. doi: 10.1182/blood.2020005934. PMID: 32589702.
  • Neumann K, Sermon K, Bossuyt P, Goossens V, Geraedts J, Traeger-Synodinos J, Parriego M, Schmutzler A, van der Ven K, Rudolph-Rothfeld W, Vonthein R, Griesinger G. An economic analysis of preimplantation genetic testing for aneuploidy by polar body biopsy in advanced maternal age. BJOG. 2020 May;127(6):710-718. doi: 10.1111/1471-0528.16089. Epub 2020 Feb 4. PMID: 31930663.
  • Makis A, Georgiou I, Traeger-Synodinos J, Storino MR, Giuliano M, Andolfo I, Hatzimichael E, Chaliasos N, Giapros V, Izzo P, Iolascon A, Grosso M. A Novel εγδβ-Thalassemia Deletion Associated with Severe Anemia at Birth and a β-Thalassemia Intermedia Phenotype Later in Life in Three Generations of a Greek Family. Hemoglobin. 2019 Dec 12:1-4. doi: 10.1080/03630269.2019.1699568. Epub ahead of print. PMID: 31829079.

2019

  • Mitrakos A, Kattamis A, Katsibardi K, Papadhimitriou S, Kitsiou-Tzeli S, Kanavakis E, Tzetis M. High resolution Chromosomal Microarray Analysis (CMA) enhances the genetic profile of pediatric B-cell Acute Lymphoblastic Leukemia patients. Leuk Res. 2019 Aug;83:106177.
  • Kelaidi C, Makis A, Petrikkos L, Antoniadi K, Selenti N, Tzotzola V, Ioannidou ED, Tsitsikas K, Kitra V, Kalpini-Mavrou A, Fryssira H, Polychronopoulou S. Bone Marrow Failure in Fanconi Anemia: Clinical and Genetic Spectrum in a Cohort of 20 Pediatric Patients. J Pediatr Hematol Oncol. 2019 Nov;41(8):612-617.
  • Sfougataki I, Grafakos I, Varela I, Mitrakos A, Karagiannidou A, Tzannoudaki M, Poulou M, Mertzanian A, Roubelakis G M, Stefanaki K, Traeger-Synodinos J, Kanavakis E, Kitra V, Tzetis M, Goussetis E. Reprogramming of bone marrow derived mesenchymal stromal cells to human induced pluripotent stem cells from pediatric patients with hematological diseases using a commercial mRNA kit. Blood Cells Mol Dis. 2019 May;76:32-39.
  • Rampias T, Karagiannis D, Avgeris M, Polyzos A, Kokkalis A, Kanaki Z, Kousidou E, Tzetis M, Kanavakis E, Stravodimos K, Manola KN, Pantelias GE, Scorilas A, Klinakis A. The lysine-specific methyltransferase KMT2C/MLL3 regulates DNA repair components in cancer. EMBO Rep. 2019 Mar;20(3). pii: e46821. doi: 10.15252/embr.201846821. Epub 2019 Jan 21. PubMed
  • Kosma K, Mitrakos A, Sofokleous C, Papadimas G, Fryssira H, Kitsiou-Tzeli S, Tzetis M. A Female Patient with Xq28 Microduplication Presenting with Myotubular Myopathy, Confirmed with a Custom-Designed X-array. Neuropediatrics. 2019 Feb;50(1):61-63. doi: 10.1055/s-0038-1676513. Epub 2018 Dec 12.
  • Schönewolf-Greulich B, Bisgaard AM, Dunø M, Jespersgaard C, Rokkjaer M, Hansen LK, Tsoutsou E, Sofokleous C, Topcu M, Kaur S, Van Bergen NJ, Brøndum-Nielsen K, Larsen MJ, Sørensen KP, Christodoulou J, Fagerberg CR, Tümer Z. Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements. Clin Genet. 2019 Mar;95(3):403-408. doi: 10.1111/cge.13473. Epub 2018 Dec 7.
  • Traeger-Synodinos J, Vrettou C, Kanavakis E. Rapid Detection of Fetal Mendelian Disorders: Thalassemia and Sickle Cell Syndromes. Methods Mol Biol. 2019;1885:207-219.
  • Goumenos A, Tsoutsou E, Traeger-Synodinos J, Petychakis D, Gavra M, Kolialexi  A, Frysira H. Two novel variants in the TCF12 gene identified in cases with craniosynostosis. Appl Clin Genet. 2019 Feb 12;12:19-25. doi: 10.2147/TACG.S190855.
  • Traeger-Synodinos J, Bosch CAJ, Vrettou C, Maragoudaki L, Apostolidis J, Kanavakis E, Kattamis C, Arkesteijn SGJ, Hoffer MJV, Ruivenkamp CAL, Harteveld CL. Adult-onset beta-thalassaemia intermedia caused by a 5-Mb somatic clonal segmental deletion in haemopoietic stem cells involving the β-globin locus. Br J  Haematol. 2019 Sep;186(6):e165-e170.
  • Makis A, Georgiou I, Traeger-Synodinos J, Storino MR, Giuliano M, Andolfo I,Hatzimichael E, Chaliasos N, Giapros V, Izzo P, Iolascon A, Grosso M. A Novelεγδβ-Thalassemia Deletion Associated with Severe Anemia at Birth and aβ-Thalassemia Intermedia Phenotype Later in Life in Three Generations of a GreekFamily. Hemoglobin. 2019 Dec 12:1-4. doi: 10.1080/03630269.2019.1699568. [Epubahead of print] PubMed PMID: 31829079.
  •  Papadimas G, Kokkinis C, Xirou S, Chrysanthou M, Kararizou E, Papadopoulos C. Polymyositis with mitochondrial pathology or atypical form of sporadic inclusion body myositis: Case series and review of the literature. Rheumatol Int 2019 Aug;39(8):1459-1466.

2018

  • Tsipi M, Poulou M, Fylaktou I, Kosma K, Tsoutsou E, Pons MR, Kokkinou E, Kitsiou-Tzeli S, Fryssira H, Tzetis M. Phenotypic expression of a spectrum of Neurofibromatosis Type 1 (NF1) mutations identified through NGS and MLPA. J Neurol Sci. 2018 Dec 15;395:95-105. doi: 10.1016/j.jns.2018.10.006. Epub 2018 Oct 4. PubMed PMID: 30308447.
  • Verpoest W, Staessen C, Bossuyt PM, Goossens V, Altarescu G, Bonduelle M, Devesa M, Eldar-Geva T, Gianaroli L, Griesinger G, Kakourou G, Kokkali G, Liebenthron J, Magli MC, Parriego M, Schmutzler AG, Tobler M, van der Ven K, Geraedts J, Sermon K. Preimplantation genetic testing for aneuploidy by microarray analysis of polar bodies in advanced maternal age: a randomized clinical trial. Hum Reprod. 2018 Sep 1;33(9):1767-1776. doi: 10.1093/humrep/dey262. PubMed PMID: 30085138.
  • Kellaris G, Khan K, Baig SM, Tsai IC, Zamora FM, Ruggieri P, Natowicz MR, Katsanis N. A hypomorphic inherited pathogenic variant in DDX3X causes male intellectual disability with additional neurodevelopmental and neurodegenerative features. Hum Genomics. 2018 Mar 1;12(1):11. doi: 10.1186/s40246-018-0141-y. PubMed PMID: 29490693; PubMed Central PMCID: PMC5831694.
  • Papadopoulos C, Kekou K, Xirou S, Kitsiou-Tzeli S, Kararizou E, Papadimas GK. Early onset posterior subscapular cataract in a series of myotonic dystrophy type 2 patients. Eye (Lond). 2018 Mar;32(3):622-625. doi: 10.1038/eye.2017.280. Epub 2017 Dec 8. PubMed PMID: 29219952; PubMed Central PMCID: PMC5848294.
  • Kakourou G, Kahraman S, Ekmekci GC, Tac HA, Kourlaba G, Kourkouni E, Sanz AC,  Martin J, Malmgren H, Giménez C, Gold V, Carvalho F, Billi C, Chow JFC, Vendrell  X, Kokkali G, Liss J, Steffann J, Traeger-Synodinos J. The clinical utility of PGD with HLA matching: a collaborative multi-centre ESHRE study. Hum Reprod. 2018 Mar 1;33(3):520-530.
  • Vrettou C, Kakourou G, Mamas T, Traeger-Synodinos J. Prenatal and preimplantation diagnosis of hemoglobinopathies. Int J Lab Hematol. 2018 May;40 Suppl 1:74-82.

Επιστημονικές Εκδόσεις (Βιβλία)

Α. Συγγραφή Κεφαλαίων σε ξενόγλωσσα βιβλία

  • Μetaxotou C, Mavrou A
    Population screening in Greece for prevention of Genetic Diseases. In Ethics of Genetic Screening. Ed. Ruth Chadwick, Academic Publishers, 1999
  • Traeger-Synodinos J, Old JM, Petrou M, Galanello R.
    Best Practice Guidelines for carrier identification and prenatal diagnosis of haemoglobinopathies. European Molecular Genetics Quality Network (EMQN). CMGC and EMQN, 2002. www.emqn.org
  • Traeger-Synodinos J.
    New Developments in Prenatal Diagnosis. In: The Prevention of Thalassaemia and other haemoglobinopathies, Volume 1. Eds. Agastiniotis M, Eleftheriou A, Galanello R, Old J, Petrou M, Traeger-Synodinos J. Thalassaemia International Federation, 2003.
  • Traeger-Synodinos J
    New technologies for DNA mutation detection. In: The Prevention of Thalassaemia and other haemoglobinopathies, Volume 2, A Laboratory Manual. Eds. Agastiniotis M, Eleftheriou A, Galanello R, Old J, Petrou M, Traeger-Synodinos J. Thalassaemia International Federation, 2004
  • Kanavakis E, Tzetis M.
    Screening for Cystic Fibrosis mutations in Southern European countries: methods for molecular diagnosis, prenatal diagnosis and carrier identification amongst high-risk individuals-the Greek experience. In «Focus on Birth Defects Research», Ed. Engels JV, 2006.
  • Kanavakis E, Traeger-Synodinos J.
    Molecular basis of thalassemia syndromes. In “Disorders of Iron Homeostasis, Erythrocytes, Erythropoiesis”, Handbook for the European School of Hematology, Ed. Beaumont C, Cazzola M, Beris P, 2006.
  • Traeger-Synodinos J, Vrettou C, Kanavakis E.
    Real time PCR for prenatal diagnosis of monogenic disease caused by single nucleotide changes-the example of the hemoglobinopathies. In “Real time PCR” Taylor & Francis Group, Ed. Dorak MT, 2006.
  • Traeger-Synodinos J, Vrettou C, Kanavakis E.
    Rapid Detection of Fetal mendelian Disorders: Thalasemia and Sickle Cell Syndromes. In “Methods In Molecular Biology: PrenatalDiagnosis” Humana Press, Ed Hahn S, Jackson LG, 2008.
  • Kolialexi Α, Tsangaris GTh, Antsaklis A, Mavrou A
    Apoptosis During Pregnancy; pp. 187-202. In: Frontiers in Cell Apoptosis Research. Ed. Scott R. Erlich, Nova Science Publishers, NY, 2007.
  • Α.Kolialexi, GTh. Tsangaris, A. Antsaklis, Α. Mavrou
    Commentary-Apoptosis During Pregnancy;pp. 7-22. In: Cellular Signaling and Apoptosis Research. Ed. Alex R. Demasi, Nova Science Publishers, NY, 2007
  • Tsangaris GTh, Kolialexi A, Spyrou G, Mavrou A, Fountoulakis M
    Proteomics-based prediction in prenatal diagnosis and reproductive medicine. In «Predictive Diagnostics and Personalized Treatment: Dream or Reality?» Ed. Olga Golubnitschaja, Nova Science Publishers, NY, 2008

B. Συγγραφή Ελληνικών Βιβλίων

  • Πνευματική Καθυστέρηση.
    Επιμέλεια έκδοσης: Αικ.Μεταξωτού, Χρ.Τσεγκή, Ε.Καναβάκης. Iατρικές Εκδόσεις «Ζήτα», 2001
  • Ινοκυστική Νόσος.
    Επιμέλεια Εκδοσης. Α. Μεταξωτού, Ε. Καναβάκης, Χ. Τσεγκή. Εκδόσεις «Π.Χ. Πασχαλίδης», 2002
  • Τερατογόνοι Παράγοντες.
    Επιμέλεια έκδοσης: Α. Μεταξωτού, Σ. Κίτσιου, Ε. Kαναβάκης. Ιατρικές Εκδόσεις «Π.Χ.Πασχαλίδης», 2003
  • Σύγχρονη Γενετική και Θεραπευτική.
    Επιμέλεια έκδοσης: Ε. Kαναβάκης, Σ. Κίτσιου, Α. Μαύρου. Ιατρικές Εκδόσεις «Π.Χ.Πασχαλίδης», 2004
  • Γενετική Συμβουλευτική.
    Επιμέλεια έκδοσης: Ε. Kαναβάκης, Σ. Κίτσιου, Α. Μαύρου. Ιατρικές Εκδόσεις «Π.Χ.Πασχαλίδης», 2005
  • Γενετική Συγγενών Καρδιοπαθειών.
    Επιμέλεια έκδοσης: Ε. Kαναβάκης, Σ. Κίτσιου, Χ. Τσεγκή. Ιατρικές Εκδόσεις «Π.Χ.Πασχαλίδης», 2006
  • Νευρομυϊκά νοσήματα: Γενετική συμμετοχή.
    Επιμέλεια έκδοσης: Σ. Κίτσιου, Ε. Καναβάκης, Σ. Γιουρούκος. Ιατρικές Εκδόσεις «Π.Χ.Πασχαλίδης», 2007
  • Πρακτικός Οδηγός Κανόνων Ασφαλείας και Υγιεινής Σε Βιο-Ιατρικό Εργαστηριακό Χώρο.
    Επιμέλεια Εκδοσης Ε. Καναβάκης, Κ. Κέκου-Λιολίτσα. Εκδόσεις «Π.Χ. Πασχαλίδης», 2007
  • • Σκελετικές Δυσπλασίες: Γενετική προσέγγιση και αντιμετώπιση
    Επιμέλεια Εκδοσης Ε. Καναβάκης, Σ. Κίτσιου-Τζέλη, Χ. Τσεγκή. Εκδόσεις «Π.Χ. Πασχαλίδης», 2008
  • • Κληρονομικά Νοσήματα του Οφθαλμού
    Επιμέλεια Εκδοσης Ε. Καναβάκης, Σ. Κίτσιου-Τζέλη, Αριάδνη Μαύρου. Εκδόσεις «Π.Χ. Πασχαλίδης», 2009
  • • Η Γενετική στην Καθημερινή Ιατρική Πράξη
    Επιμέλεια Εκδοσης Ε. Καναβάκης, Σ. Κίτσιου-Τζέλη. Εκδόσεις «Π.Χ. Πασχαλίδης», 2010

Γ. Μεταφράσεις Διδακτικών Βιβλίων

  • Καναβάκης Ε, Κίτσιου-Τζέλη Σ, Καλπίνη-Μαύρου Α, Στυλιανοπούλου Φ.
    Επιστημονικός Συντονισμός-Επιμέλεια της Ελληνικής Έκδοσης του Διδακτικού Βιβλίου «Principles of Medical Genetics» (Gelehrter TD, Collins FSm Ginsburg D) με τον ελληνικό τίτλο «Αρχές Ιατρικής Γενετικής», Ιατρικές Εκδόσεις «Π.Χ. Πασχαλίδης», σελίδες 485, 2003.
  • Καναβάκης Ε, Καλπίνη-Μαύρου Α, Κίτσιου-Τζέλη Σ, Τσεγκή Χ.
    Επιστημονικός Συντονισμός-Επιμέλεια της Ελληνικής Έκδοσης του Διδακτικού Βιβλίου «Essential Medical Genetics» (Connor M, Ferguson-Smith M) με τον ελληνικό τίτλο «Βασικές Αρχές Ιατρικής Γενετικής», Ιατρικές Εκδόσεις «Π.Χ. Πασχαλίδης», σελίδες 343, 2003.
  • Καναβάκης Ε, Κίτσιου-Τζέλη Σ.
    Επιστημονικός Συντονισμός-Επιμέλεια της Ελληνικής Έκδοσης του Διδακτικού Βιβλίου «New Clinical Genetics» ( Andrew Read, Dian Donnai ) με τον ελληνικό τίτλο «Σύγχρονη Κλινική Γενετική», Ιατρικές Εκδόσεις «Π.Χ. Πασχαλίδης», σελίδες 444, 2010

Δ. Συγγραφή Κεφαλαίων σε Διδακτικά Βιβλία

  • Traeger-Συνοδινού J.
    Μοριακές τεχνικές βασιζόμενες στην αλυσιδωτή αντίδραση της πολυμεράσης (PCR) για την ανίχνευση μεταλλάξεων. «Βασικές αρχές τεχνικών μοριακής διαγνωστικής» Ελληνική Εταιρεία Κλινικής Χημείας-Κλινικής Βιοχημείας, σελ. 57-67, 2000.
  • Κίτσιου-Τζέλη Σ.
    Γενετικός σύμβουλος και κληρονομικές παθήσεις των νεφρών. «Κληρονομικές παθήσεις των νεφρών», Επιμέλεια έκδοσης Π.Ν. Ζηρογιάννης, Αθ. Αγραφιώτης, σελ. 264-283, 2000.
  • Κίτσιου-Τζέλη Σ.
    Ο ρόλος της κληρονομικότητας στη συμπεριφορά. «Η εφηβεία και τα προβλήματα της» της Β’ Παιδιατρικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών, για το 3ο Επιμορφωτικό Σεμινάριο Παιδιατρικής, Ιατρικές Εκδόσεις «Ζήτα», σελ. 9-42, 2000.
  • Π. Μουτσάτσου, Κ. Σέκερης, Α. Καλπίνη-Μαύρου, Α. Μεταξωτού.
    Μοριακή Βιολογία και Θέματα Γενετικής. «Γυναικολογία και Μαιευτική της Νεαρής Ηλικίας», Γ. Κ. Κρεατσάς, Ιατρικές Εκδόσεις «Π.Χ. Πασχαλίδης», σελ. 186-207, 2001.
  • Κίτσιου Σ, Μαύρου Α.
    Σύνδρομο Down.
    «Προσυμπτωματικός έλεγχος παιδιών και εφήβων: Δυνατότητες, περιορισμοί και προβληματισμοί», Συντονιστές: Πετρίδου Ε, Καρπάθιος Θ, Τριχόπουλος Δ, Ιατρικές Εκδόσεις «Ζήτα», σελ. 94-103, 1999
  • Κίτσιου-Τζέλη Σ, Γαλλά-Βαβουράκη Α.
    Γενετική και καρκίνος του όρχεος.
    «Ουρολογική Ογκολογία», Αναπλ. Καθηγητής Δ. Πεκτασίδης, Ιατρικής Εκδόσεις «Π.Χ. Πασχαλίδης», σελ 550-562, 2004.
  • Κίτσιου-Τζέλη Σ, Γαλλά-Βαβουράκη Α.
    Γενετική και καρκίνος της ουροδόχου κύστεως.
    «Ουρολογική Ογκολογία», Αναπλ. Καθηγητής Δ. Πεκτασίδης, Ιατρικής Εκδόσεις «Π.Χ. Πασχαλίδης», σελ 180-195, 2004.
  • Κίτσιου-Τζέλη Σ.
    Φαινοτυπικά σημεία που οδηγούν σε γενετική διερεύνηση στην καθημερινή πρακτική. «Εξελίξεις στην Παιδιατρική Διαγνωστική και Θεραπευτική», της Β’ Παιδιατρικής Κλινικής, για το Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Παιδιατρικής, Ιατρικής Εκδόσεις «Ζήτα», σελ 127-170, 2005.
  • Τζέτη Μ, Ευθυμιάδου Α, Καναβάκης Ε.
    Επιδημιολογία, μοριακή διαταραχή και πρόληψη κυστικής ίνωσης
    «Συστηματικά νοσήματα με πνευμονική συμμετοχή (ΙΙ), 15η Διημερίδα Παιδιατρικών Αναπνευστικών Παθήσεων, Επιμέλεια Έκδοσης Μ. Ανθρακόπουλος, Κ. Πρίφτης, σελ. 11-23, 2006.
  • Τζέτη Μ, Ευθυμιάδου Α, Καναβάκης Ε.
    Συσχέτιση γονότυπου-φαινότυπου στην κυστική ίνωση
    «Συστηματικά νοσήματα με πνευμονική συμμετοχή (ΙΙ), 15η Διημερίδα Παιδιατρικών Αναπνευστικών Παθήσεων, Επιμέλεια Έκδοσης Μ. Ανθρακόπουλος, Κ. Πρίφτης, σελ. 24-34, 2006.
  • Φρυσίρα-Κανιούρα Ε.
    Κλινική και εργαστηριακή προσέγγιση παιδιού με δυσμορφίες.
    «Κλινική Παιδιατρική» της Β’ Παιδιατρικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Καθηγητής Α. Κωνσταντόπουλος, Επιστημονικές Εκδόσεις «Ζήτα», σελ. 249-268, 2006.
  • Κίτσιου-Τζέλη Σ.
    Βλαστικά κύτταρα: Δεδομένα, προοπτικές και προβληματισμοί.
    «Ημέρες Παιδιατρικής Ενημέρωσης» της Γ’ Παιδιατρικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών, για το 3ο Ετήσιο Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Παιδιατρικής, σελ. 43-70, 2007.
  • Καναβάκης Ε, Κίτσιου-Τζέλη Σ.
    Προσέγγιση στην κλινική γενετική.
    «Κλινική Παιδιατρική» της Β’ Παιδιατρικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών. Καθηγητής Α. Κωνσταντόπουλος, Εκδόσεις Ζήτα, σελ. 231-248, 2007.
  • Τζέτη Μ, Καναβάκης Ε.
    Μοριακή γενετική: Διάγνωση και εφαρμογές στην ιατρική.
    «Ειδικές Εργαστηριακές Εξετάσεις Νοσημάτων Αναπνευστικού, 17η Διημερίδα Παιδιατρικών Αναπνευστικών Παθήσεων, Επιμέλεια Έκδοσης Μ. Ανθρακόπουλος, Κ. Πρίφτης, Γ. Συρογιαννόπουλος, σελ. 212-224, 2008.
  • Κίτσιου-Τζέλη Σ.
    Γενετική συμβουλευτική.
    «Μαιευτική & Γυναικολογία, Καθηγητής Α. Αντσακλής, Επιστημονικές Εκδόσεις «Παρισιάνου», σελ. 179-188, 2008.
  • Μαύρου Α.
    Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος.
    «Μαιευτική & Γυναικολογία, Καθηγητής Α. Αντσακλής, Επιστημονικές Εκδόσεις «Παρισιάνου», σελ. 233-236, 2008.
  • Καναβάκης Ε.
    Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση.
    «Μαιευτική & Γυναικολογία, Καθηγητής Α. Αντσακλής, Επιστημονικές Εκδόσεις «Παρισιάνου», σελ. 237-238, 2008.
  • Κίτισου-Τζέλη Σ.
    Γενετικώς καθοριζόμενες ενδοκρινολογικές διαταραχές: Προγραμματισμός, αντιμετώπιση της κύησης και διλήμματα στα σύνδρομα Turner & Klinefelter.
    «Εντατική Εκπαίδευση στην Παιδιατρική Ενδοκρινολογία» της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας και της Πανελλήνιας Ένωσης Ενδοκρινολόγων, 11ος Κύκλος Μετεκπαιδευτικών Μαθημάτων, σελ. 81-102, 2008.
  • Κανακά-Gantenbein Χ, Κίτσιου-Τζέλη Σ.
    Οντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΥ άτομο και διαταραχές.
    «Εντατική Εκπαίδευση στην Παιδιατρική Ενδοκρινολογία» της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας και της Πανελλήνιας Ένωσης Ενδοκρινολόγων, 11ος Κύκλος Μετεκπαιδευτικών Μαθημάτων, σελ. 195-212, 2008.
  • Φρυσίρα-Κανιούρα Ε.
    Γενετική των σχιστιών.
    «Γναθοπροσωπικές ανωμαλίες. Χείλοοσχιστία-Υπερώιοσχτιστία» του Κέντρου Γναθοπροσωπικών Ανωμαλιών, Ιατρικές Εκδόσεις «Π.Χ. Πασχαλίδης», σελ. 9-24, 2008.

ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΟ ΕΡΓΟ: