Για την αποστολή δειγμάτων θα πρέπει να έχει προηγηθεί τηλεφωνική επικοινωνία ώστε να σταλούν στον ασθενή/κηδεμόνα ασθενούς ή τον παραπέμποντα ιατρό οι οδηγίες για τη διαδικασία της αιμοληψίας και αποστολής των δειγμάτων καθώς και τα απαραίτητα έγγραφα τα οποία θα συνοδεύουν τα δείγματα. Αναλυτικές οδηγίες ΕΔΩ.

Α) ΥΛΙΚΟ / ΤΡΟΠΟΣ ΛΗΨΗΣ ΔΕΙΓΜΑΤΩΝ

Για αναλύσεις DNA (Στοχευμένος έλεγχος, Μοριακός καρυότυπος, Αλληλούχηση Επόμενης Γενιάς):

• Ένα (1) φιαλίδιο EDTA 2,5cc–5cc (γενική αίματος).

 Για απλό καρυότυπο

• Σε σύριγγα των 2,5 ml εισάγουμε 0,2 ml ηπαρίνη και προχωρούμε σε αιμοληψία ( 2 ml) χωρίς να απορρίψουμε την ηπαρίνη. 

Σημείωση: Για προγεννητικό έλεγχο αποστέλλεται δείγμα αμνιακού υγρού ή χοριακών λαχνών απαιτείται ΣΥΝΝΕΝΟΗΣΗ με το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής.

Γενικές πληροφορίες:

• Το κάθε σωληνάριο θα πρέπει να είναι καλά σφραγισμένο και να αναγράφει ευδιάκριτα το ονοματεπώνυμο και η ημερομηνία γέννησης του εξεταζόμενου.
• Να συμπληρώνεται ο ΑΜΚΑ στη φόρμα παραπομπής.
• Σε περίπτωση λανθασμένης σήμανσης του δείγματος αυτό θα κρίνεται ΑΚΑΤΑΛΛΗΛΟ και δε θα διενεργείται ο έλεγχος. 
• Δεν απαιτείται καμία προετοιμασία του εξεταζόμενου του πριν την αιμοληψία

Β) ΑΠΟΣΤΟΛΗ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ

Το δείγμα διατηρείται στους 2 έως 8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Διεύθυνση Αποστολής

Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία»

Χωρέμειο, 2ος όροφος

Θηβών και Λεβαδείας, Γουδί, Αθήνα, 11527

Υπόψιν: Όνοματεπώνυμο

Τηλ. 2132013468

Συμπληρώστε το αντίστοιχο έντυπο, το οποίο αποστέλλεται μεζί με το δείγμα ή ηλεκτρονικά στο e-mail του εργαστηρίου κατόπιν συνεννόησης.

ENTYPO ΠΑΡΑΠΟΜΠΗΣ, ΕΝΗΜΕΡΩΣΗΣ & ΣΥΓΚΑΤΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ

AΝΑΛΥΤΙΚΕΣ ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ

ΕΝΤΥΠΟ ΠΑΡΑΠΟΜΠΗΣ, ΕΝΗΜΕΡΩΣΗΣ & ΣΥΓΚΑΤΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ WHOLE EXOME SEQUENCING (WES)

ΕΝΤΥΠΟ ΠΑΡΑΠΟΜΠΗΣ, ΕΝΗΜΕΡΩΣΗΣ & ΣΥΓΚΑΤΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ

ΕΝΤΥΠΟ ΠΑΡΑΠΟΜΠΗΣ, ΕΝΗΜΕΡΩΣΗΣ & ΣΥΓΚΑΤΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ ΕΛΕΓΧΟ ΦΟΡΕΙΑΣ

ENTYPO ΠΑΡΑΠΟΜΠΗΣ, ΕΝΗΜΕΡΩΣΗΣ & ΣΥΓΚΑΤΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ ΣΤΟΧΕΥΜΕΝΟ ΕΛΕΓΧΟ ΠΑΡΑΛΛΑΓΗΣ ΓΟΝΙΔΙΟΥ