H συμβουλευτική πριν μία προγραμματισμένη σύλληψη και η συμβουλευτική πριν και μετά του προγεννητικού ή προεμφυτευτικού ελέγχου  ασχολείται με οικογένειες που:

 1. έχουν ιστορικό γενετικών νοσημάτων και πρέπει να ενημερωθούν για τις δυνατότητες του προγεννητικού ελέγχου (αμνιοπαρακέντηση ή τροφοβλέστη ή υπερηχογράφημα)

2.προσέρχονται μετά τον προγεννητικό έλεγχο, ιδιαίτερα εάν προκύψει παθολογικό αποτέλεσμα, όπου πρέπει εκτός από την ενημέρωση να υποστηριχθούν ψυχολογικά.

3. έχουν ιστορικό έκθεσης της εγκύου σε κάποιον δυνητικά εμβρυοτοξικό ή τερατογόνο παράγοντα (όπως αντιεπιληπτικά φάρμακα) ή σοβαρό χρόνιο νόσημα της εγκύου (όπως σακχαρώδη διαβήτη) και πρέπει να διευκρινιστούν οι κίνδυνοι για το έμβρυο.

4. έχουν υπογονιμότητα ή πολλαπλές αποβολές ή υπάρχει συγγένεια μεταξύ των γονέων και πρέπει να επεξηγηθούν οι αναπαραγωγικές προοπτικές, οι γενετικοί κίνδυνοι και ο απαραίτητος διαγνωστικός έλεγχος πριν την προγραμματιζόμενη κύηση.

Όσον αφορά τη γενετική συμβουλευτική πριν τον προγεννητικό έλεγχο:

1. Ελέγχεται εάν πληρούνται τα κριτήρια για προγεννητικό έλεγχο
2. Αναλύεται η ειδική ένδειξη, τα πλεονεκτήματα της προτεινόμενης γενετικής εξέτασης, οι περιορισμοί και τα αναμενόμενα οφέλη.
3. Εξηγούνται η αξιοπιστία και η ευαισθησία της εργαστηριακής μεθόδου καθώς και οι αναμενόμενες πιθανότητες λάθους
4. Τονίζεται ο προβλεπόμενος χρόνος μέχρι την ολοκλήρωση της εξέτασης καθώς και η πιθανότητα να χρειασθεί επαναληπτικό δείγμα ή να προκύψει  διάγνωση νόσου που δεν ήταν αναμενόμενη.
5. Διευκρινίζεται ότι με τον προγεννητικό έλεγχο δεν ανιχνεύονται και δεν μπορούν να αποκλεισθούν όλα τα γενετικά νοσήματα/συγγενείς ανωμαλίες/νοητική υστέρηση.

Έτσι ο φυσιολογικός καρυότυπος του εμβρύου εγγυάται μόνο ότι το παιδί δεν θα έχει συγγενείς ανωμαλίες που οφείλονται σε χρωμοσωμικό σύνδρομο, αλλά δεν αποκλείει οποιαδήποτε άλλη γενετική διαταραχή ή συγγενή ανωμαλία ή νοητική υστέρηση άλλης αιτιολογίας.

Η προγεννητική συμβουλευτική για την πρόληψη των συγγενών ανωμαλιών από τερατογόνους παράγοντες, έχει την έννοια της έγκαιρης εντόπισης των κυήσεων υψηλού κινδύνου και της παροχής πληροφοριών στην οικογένεια. Έτσι με κριτήριο το βαθμό κινδύνου υπάρχουν οι εξής επιλογές:

1. να συνεχιστεί η εγκυμοσύνη
2. να συνεχιστεί η εγκυμοσύνη, αλλά να ληφθούν μέτρα ώστε να εκλείψει ή να περιοριστεί η πιθανότητα βλάβης στο έμβρυο (π.χ. να μειωθεί η δόση ή να γίνει αλλαγή του φαρμάκου
3. να γίνει προγεννητικός έλεγχος για την  ανίχνευση συγγενών ανωμαλιών
4. να τερματιστεί η εγκυμοσύνη, λαμβάνοντας όμως σοβαρά υπόψη την ηλικία της εγκύου, καθώς και οικογενειακούς, κοινωνικούς, θρησκευτικούς ή και άλλους παράγοντες.