Η γενετική συμβουλευτική είναι η διαδικασία κατά την οποία παρέχονται πληροφορίες σε ασθενείς ή άτομα που βρίσκονται σε κίνδυνο για την εμφάνιση γενετικού νοσήματος, σχετικές με την κλινική εικόνα του νοσήματος, την πορεία του, τις θεραπευτικές δυνατότητες, τον κίνδυνο επανεμφάνισης ή μεταβίβασης του και τους τρόπους πρόληψης.

Η ιδιαιτερότητα της γενετικής συμβουλευτικής έγκειται στο ότι αφορά όχι μόνο τους ασθενείς αλλά και τα μέλη μιας οικογένειας με γενετικό νόσημα.

Κύριες ενδείξεις για γενετική συμβουλευτική

1. Μονογονιδιακές διαταραχές
2. Πολυπαραγοντικά νοσήματα
3. Χρωμοσωμικές διαταραχές που έχουν διαγνωσθεί στον συμβουλευόμενο ή σε μέλος της οικογένειας τους.
4. Συγγενείς ανωμαλίες
5. Πνευματική καθυστέρηση
6. Προχωρημένη ηλικία της μητέρας
7. Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου πρώιμης έναρξης
8. Συγγένεια εξ αίματος
9. Έκθεση της εγκύου σε τερατογόνα
10. Καθ’ εξιν αποβολές ή στειρότητα

Ο σκοπός της γενετικής συμβουλευτικής είναι:

1. Η ενημέρωση των ενδιαφερομένων για τη φύση, την κλινική εικόνα και την πρόγνωση μιας νόσου με νοητική ή κινητική αναπηρία
2. Η κατανόηση των κινδύνων επανεμφάνισης της ίδιας νόσου μέσα στην οικογένεια και τέλος
3. Η πληροφόρηση για όλες τις προσφερόμενες εναλλακτικές επιλογές διάγνωσης πρόληψης και αντιμετώπισης. Μέσα από αυτή την επικοινωνία – η οποία πολλές φορές πρέπει να επαναλαμβάνεται κατά διαστήματα – η ενδιαφερόμενη οικογένεια υποστηρίζεται και διευκολύνεται στην επιλογή της οποιαδήποτε απόφασης.