2022

• Marinakis N., Konstantinidou A., Veltra D., Sofocleous C., Tilemis F. N., Kosma K., Traeger-Synodinos J., Melnick-Needles syndrome: a male with severe and perinatally lethal phenotype, European Human Genetics Conference (ESHG), 2022.
• Veltra D., Tilemis F. N., Marinakis M. N., Katsalouli M., Traeger-Synodinos J., Sofocleous C., Inherited Maternal Duplication at 15q11.2-q13.1: A new case, detected by Whole Exome Sequencing (WES), European Human Genetics Conference (ESHG), 2022.
• Mitrakos A., Kosma K., Tzetis M. High-resolution chromosomal microarray analysis in the prenatal setting. European Human Genetics Conference (ESHG), 2022.
• Tilemis F. N., Veltra D., Marinakis M. N., Svingou M., Kosma K., Traeger-Synodinos J., Sofocleous C., Diagnosis of Williams Syndrome by Whole Exome Sequencing (WES), European Human Genetics Conference (ESHG), 2022.
• Brunet T., Victoria Lieftüchter V., Lenz D., Peters P., Kopajtich R., Zott B., Zimmermann H., Hüning I., Ballhausen D., Staufner C., Bianzano A., Hughes J., Taylor R., McFarland R., Žigman T., Ramadža D. P., Meino R., Hehr U., Sondheimer N., Hewson S., Marinakis N., Kosma K., Traeger-Synodinos J., Prokisch H., Meitinger T., Borggräfe I., Spiegler J., Baric I., Paolini M., Gerstl L., Wagner M., Specific de novo variants in RNF213 cause a monogenic early- onset multisystemic disease ranging from childhood stroke to Leigh-like syndrome, European Human Genetics Conference (ESHG), 2022.
• Kartanou C, Seferiadi M, Pomoni M, Potagas C, Sofocleous C, Traeger-Synodinos J, Koutsis G, Karadima G. Screening of the FMR1 premutation in Greek patients with movement disorders. European Human Genetics Conference (ESHG), 2022. 
• Pavinato L, Delle Vedove A, Carli D, Ferrero M, Carestiato S, Howe J, Agolini E, Coviello D, van de Laar IMBH, Billie Au P, Di Gregorio E, Fabbiani A, Croci S, Mencarelli MA, Bruno L, Renieri A, Veltra D, Sofocleous C, Faivre L, Mazel B, Safraou H, Denommé-Pichon A-S, van Slegtenhorst M, Giesbertz N, van Jaarsveld R, Childers A, Rogers CC, Novelli A, De Rubeis S, Joseph Buxbaum J, Trajkova S, Haghshenas S, McConkey H, Kerkhof, J Sadikovic B, Scherer S, Battista Ferrero G, Wirth B, Brusco A. CAPRIN1 haploinsufficiency causes an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with defects in hiPSCs-derived neurons and an identifiable episignature in patients. European Human Genetics Conference (ESHG), 2022.

2021

• Μαρινάκης Ν., Βελτρά Δ., Σβίγγου Μ., Τηλέμης Φ., Σοφοκλέους Χ., Κέκου Κ., Traeger-Συνοδινού J., (2021). Η συνεισφορά της Αλληλούχησης Επόμενης Γενιάς στον τερματισμό 20 ετών Διαγνωστικής Οδύσσειας, 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο του Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας (ΣΙΓΕ), 20-21 Νοεμβρίου 2021
• Τηλέμης Φ. Ν., Μαρινάκης Ν., Κοσμά Κ., Traeger-Συνοδινού J., (2021), Η ανίχνευση CNVs μέσω της Αλληλούχησης Επόμενης Γενιάς συμβάλει στην αποσαφήνιση σπάνιων γενετικών νοσημάτων, 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο του Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας (ΣΙΓΕ), 20-21 Νοεμβρίου 2021
• Σβίγγου Μ., Παπαδήμας Γ., Παπαδόπουλος Κ., Μαρινάκης Ν., Σοφοκλέους Χ., Traeger-Συνοδινού J., Κέκου Κ. (2021) Γονίδιο ΑΝΟ5: Συμπληρώνοντας το παζλ των ζωνιαίων μυϊκών δυστροφιών (Limb-Girdle Muscular Dystrophies, LGMDS) 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο του Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας (ΣΙΓΕ), 20-21 Νοεμβρίου 2021
• Τσαρουχά Χ., Σβίγγου Μ., Κοσμά Κ., Βελτρά Δ., Σελέντη Ν., Κέκου Κ., Σοφοκλέους Κ., Συνοδινού-Traeger Ι. (2021). Διερεύνηση θήλεος ατόμου με καρυότυπο 46,XX,T(X,20)(P21,P12) και υπερCKαιμία. 4o Πανελλήνιο Συνέδριο ΣΙΓΕ "Διερευνώντας το γονιδίωμα του ανθρώπου αντιμετωπίζοντας τα γενετικά νοσήματα", 20-21 Νοεμβρίου 2021
• Βελτρά Δ., Σβίγγου Μ., Μαρινάκης Ν., Κοσμά Κ., Σοφοκλέους Χ., Κέκου Κ., Traeger-Συνοδινού J. (2021). Αναστροφή φύλου και δυστροφινοπάθεια σε άτομο με καρυότυπο 46,ΧΥ. 4o Πανελλήνιο Συνέδριο ΣΙΓΕ "Διερευνώντας το γονιδίωμα του ανθρώπου αντιμετωπίζοντας τα γενετικά νοσήματα", 20-21 Νοεμβρίου 2021
• Tilemis F. N., Marinakis N. M., Svingou M., Kekou K., Kosma K., Pons M. R., Traeger-Synodinos J. (2021). GRIN2B novel de-novo variants the cause of patients with generalized severe hypotonia as primary referral condition. In European Journal of Human Genetics. European Human Genetics Conference (ESHG), 2021.

2020

• Tsoutsou, E., Marinakis, N., Kosma, K., Psoni, S., & Traeger-Synodinos, J. (2020). Spectrum of Noonan Syndrome: Is genotype predicted by phenotype? In European Journal of Human Genetics (Vol. 28, No. SUPPL 1, pp. 474-474). European Human Genetics Conference (ESHG), 2020.
• Marinakis, N., Sofocleous, C., Tsoutsou, E., Veltra, D., Sviggou, M., Traeger-Synodinos, J., & Fryssira, E. (2020). Next Generation Sequencing in Marfan syndrome: rare genetic variants improve genotype phenotype correlation. In European Journal of Human Genetics (Vol. 28, No. SUPPL 1, pp. 837-838). European Human Genetics Conference (ESHG), 2020.

2019

• Marinakis, N., Christopoulou, G., Veltra, D., Sviggou, M., Kekou, K., Sofocleous, C., ... & Traeger-Synodinos, J. (2019). Next Generation Sequencing (NGS) as a key player in improving diagnostic yield for rare diseases (RDs): the collaborative experience of 2 centres in Greece. In European Journal of Human Genetics (Vol. 27, pp. 1623-1623). European Human Genetics Conference (ESHG), 2019.
• Svingou M, Kekou K, Papadopoulos C, Xirou S, Kararizou E, Papadimas G. ANO5-related myopathy: report of the first Greek patients. Neuromuscular Disorders. 2019 Οct; 29: S75-S76.
• Marinakis, N., Kosma, K., Klimentopoulou, A., Traeger-Synodinos, J., & Fryssira, H. (2019). Definitive diagnosis of a female with speech delay using clinical exome sequencing: a rare case of Coffin-Lowry syndrome. In European Journal of Human Genetics (Vol. 27, pp. 1847-1847). European Human Genetics Conference (ESHG), 2019.

2018

• Veltra D., Sofocleous C., Marinakis N., Pons R., Kitsiou-Tzeli S., Traeger-Synodinos J., Fryssira H. Epileptic Encephalopathies: Exploring the underlying genetic defects – preliminary data, Symposium in Clinical Genetics & Genomics, Athens, Greece, 2018
• Sertedaki, A., Marinakis, N., Nicolaides, N. C., Crousos, G., & Charmandari, E. (2018). Whole Exome Sequencing in Patients with Primary Generalized Glucocorticoid Resistance Identifies a Novel TRIM28 Gene Mutation (p. R230X). In 57th Annual ESPE (Vol. 89). European Society for Paediatric Endocrinology.  57^th European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE) Meeting, Athens, Greece, 27-29 September 2018
• Marinakis, N., Pons, R., Kosma, K., Drakou, E., Arditi, J., Constantoulakis, P., ... & Traeger-Synodinos, J. (2018). Definitive diagnosis of a family with Andersen-Tawil Syndrome (ATS) using targeted clinical exome sequencing. In European Journal of Human Genetics (Vol. 27, pp. 918-919). European Human Genetics Conference (ESHG), Milan, Italy, 16-19 June 2018
• Ν. Μαρινάκης, Δ. Βελτρά, Χ. Σοφοκλέους, Ε. Τσούτσου, Α. Οικονομάκη, Γ. Χριστοπούλου, Π. Κωνσταντουλάκης, Ε. Φρυσίρα, J. Traeger-Συνοδινού, Whole Exome Sequencing σε άρρεν με συγγενή γενικευμένη υποτονία: Αποκάλυψη αιτιολογικών παραλλαγών σε δύο διαφορετικά γονίδια (PDHA1 και SCN1A), 3 Πανελλήνιο Συνέδριο Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος (ΣΙΓΕ), Αθήνα 2-4 Νοεμβρίου 2018