Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» λειτουργεί από το 1965, αρχικά σαν τμήμα της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής, και από το 1999 ως ανεξάρτητο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών. Λόγω της μακράς εμπειρίας του αποτελεί, κέντρο αναφοράς για όλο τον Ελλαδικό χώρο για θέματα που αφορούν τη διάγνωση, αντιμετώπιση και πρόληψη των γενετικών νοσημάτων.
Από την έναρξη της λειτουργίας του ήταν το πρώτο εργαστήριο που ασχολήθηκε με διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Γίνεται μελέτη καρυοτύπου περιφερικού αίματος με κλασικές και εξειδικευμένες τεχνικές σε παιδιά με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες, ιδιόμορφο προσωπείο, πνευματική καθυστέρηση και σε οικογένειες με προβλήματα κύησης και υπογονιμότητας.
Από το 1982 στο εργαστήριο εφαρμόζονται μέθοδοι μοριακής γενετικής με κύριο ενδιαφέρον τη διάγνωση και πρόληψη συχνών μονογονιδιακών νοσημάτων όπως μεσογειακά σύνδρομα, ινοκυστική νόσο, νόσο Wilson, νόσο FABRY, νευρομυϊκά νοσήματα(μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker, SMA, FSHMD). Με μοριακές τεχνικές γίνεται επίσης μελέτη του συνδρόμου Εύθραυστου Χ για διάγνωση και αποκάλυψη φορέων, και των συνδρόμων Prader Willi, Angelman και Rett, καθώς και μελέτη ανωμαλιών του χρωμοσώματος Υ, συνδρόμων που σχετίζονται με διαταραχές του φύλου (π.χ. Swyer) και συνδρόμων μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα (CAIS). Από το 1993 εφαρμόζεται η τεχνική του φθορίζοντα in situ υβριδισμού (FISH) για τη διερεύνηση γενετικών συνδρόμων που προκαλούνται από μικροελλείψεις γενετικού υλικού (σύνδρομα DiGeorge, Williams, Miler Dieker, κ.α.), την ταυτοποίηση ανακατατάξεων γενετικού υλικού, καθώς και τη μελέτη νεοπλασιών. Από το 1996 εφαρμόζεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για αιμοσφαιρινοπάθειες και ινοκυστική νόσο.
Επίσης εφαρμόζεται τεχνολογίες αιχμής σε ασθενείς αλλά και προγεννητικά, όπως
Α) η τεχνική CGH (Μοριακός Καρυότυπος) για πλήθος νοσημάτων όπως νοητική υστέρηση, αυτισμό και κακοήθειες.
Β) η Αλληλούχηση Επόμενης Γενιάς (NGS, Next Generation Sequencing), που επιτρέπει τη μαζική παράλληλη αλληλούχηση πολλών γονιδίων στην ίδια εξέταση. Έτσι, το κόστος ανά γονίδιο μειώνεται σημαντικά, και παρέχοντας ταχύτερα αξιόπιστα αποτελέσματα, οι θεράποντες ιατροί και οι εξεταζόμενοι αποκτούν πολύτιμη πληροφορία για την καλύτερη διαχείριση της υγείας των άμεσα ενδιαφερομένων και των συγγενών τους.
Γενετικές υπηρεσίες προσφέρονται σε εσωτερικούς ασθενείς του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία» και σε εξωτερικούς ασθενείς που παραπέμπονται από άλλες Πανεπιστημιακές Κλινικές και νοσηλευτικά ιδρύματα όλης της χώρας, ενώ παράλληλα στο εργαστήριο λειτουργούν ιατρεία κλινικής γενετικής, γενετικής συμβουλευτικής και συμβουλευτικής της κύησης.
Συγκεκριμένα οι υπηρεσίες αυτές αφορούν:
Στο επίπεδο της εκπαίδευσης, από τα μέλη ΔΕΠ και Ε.ΔΙ.Π του εργαστηρίου εκπαιδεύονται στη Γενετική του Ανθρώπου φοιτητές της Ιατρικής Σχολής μετά το 4ο εξάμηνο (θεωρητικά μαθήματα και εργαστηριακή άσκηση) και γίνονται μαθήματα σε 6ετείς φοιτητές της Ιατρικής. Το εργαστήριο επίσης συμμετέχει σε Μεταπτυχιακά προγράμματα σπουδών της Ιατρικής και Νοσηλευτικής με εξειδίκευση στη Γενετική του Ανθρώπου και στην εκπόνηση διδακτορικών διατριβών και διπλωματικών εργασιών.
Η ερευνητική δραστηριότητα του εργαστηρίου προσανατολίζεται στην προσαρμογή της μεθοδολογίας στις σύγχρονες ανάγκες διάγνωσης, αντιμετώπισης και πρόληψης γενετικών νοσημάτων, όπως διαμορφώνονται από τα διεθνή επιστημονικά δεδομένα. Πρωτοποριακή είναι η συμβολή στην ανάπτυξη και βελτίωση της τεχνολογίας για Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση καθώς και στην απομόνωση εμβρυϊκών κυττάρων από την κυκλοφορία της εγκύου για μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο. Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής αποτελεί ένα από τα πρώτα κέντρα διεθνώς που ασχολήθηκαν με την προεμφυτευτική διάγνωση και πρόσφατα επιτεύχθηκε για πρώτη φορά σε διεθνές επίπεδο προεμφυτευτική γενετική διάγνωση σε χρονικό διάστημα 4-5 ωρών. Όσον αφορά την απομόνωση εμβρυϊκών κυττάρων, το εργαστήριο συμμετέχει σε Πανευρωπαϊκό Δίκτυο Αριστείας για την καθιέρωση μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου από την απομόνωση και μελέτη εμβρυϊκών κυττάρων ή ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στη μητρική κυκλοφορία.
Το εργαστήριο αποτελεί μία πλήρως εξοπλισμένη μονάδα με άρτια εκπαιδευμένο προσωπικό, ικανό να εφαρμόζει τις πλέον σύγχρονες τεχνικές για τη διάγνωση γενετικών νοσημάτων. Επιπλέον σε επίπεδο κλινικής αξιολόγησης και γενετικής συμβουλευτικής παρέχει σε συνεχή βάση υπηρεσίες για διάγνωση ή επικύρωση της διάγνωσης, παροχή έγκυρων πληροφοριών για τη γενετική νόσο, καθορισμό του γενετικού κινδύνου και διευκόλυνση στη λήψη αποφάσεων από ασθενείς με γενετικά νοσήματα και οικογένειες που παραπέμπονται από πολλά Νοσοκομεία όλης της χώρας.
