Ως επιληψία αναφέρεται η επιληπτική κρίση που δεν οφείλεται σε εξωτερικά αίτια, όπως λοίμωξη ή τραυματισμό. Η επιληψία, παρατηρείται στην παιδική ηλικία με συχνότητα ~70 σε 100.000 παιδιά ηλικίας μικρότερης των δύο ετών. Σε ένα ποσοστό 2-5% των ατόμων από τον γενικό πληθυσμό πιθανόν να αναφέρεται µία επιληπτική κρίση (οποιασδήποτε μορφής συμπεριλαμβανομένων των πυρετικών σπασμών ή μετατραυματικών κρίσεων) σε κάποια στιγμή της ζωής τους. Από αυτούς μόνο 0.5 – 1% θα εκδηλώσουν επιληψία ως µόνιµη διαταραχή.
Από τις επιληψίες της νεογνικής και παιδικής ηλικίας διαμορφώνεται μια ομάδα σοβαρών νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από συχνά επεισόδια επιληπτικών σπασμών με συνοδό ψυχοκινητική καθυστέρηση ή παλινδρόμηση και περιλαμβάνουν τις επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες (ΕΕ). Στις πιο συχνές ΕΕ κατατάσσονται το σύνδρομο West με συχνότητα 25-42 σε 100.000 γεννήσεις ετησίως και το σύνδρομο Dravet με συχνότητα 1 σε 22.000 γεννήσεις. Στις ΕΕ παρατηρούνται διάφοροι τύποι σπασμών με έντονη επιληπτικόμορφη δραστηριότητα στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα καθώς και πρόσθετα στοιχεία όπως η ποικίλου βαθμού ψυχοκινητική καθυστέρηση παλινδρόμηση, οι διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού, και κινητικά προβλήματα με κακή πρόγνωση. Οι ΕΕ αφορούν πληθώρα νοσημάτων όπως το σύνδρομο Ohtahara που εκδηλώνεται στους πρώτους δύο μήνες ζωής και είναι πιθανό να εξελίσσεται σε σύνδρομο West και αργότερα σε σύνδρομο Lennox-Gastaut. Δεν είναι πάντα εύκολη η διαφορική διάγνωση ενός συνδρόμου με προέχον χαρακτηριστικό την επιληψία ωστόσο οι ραγδαίες εξελίξεις στην ταυτοποίηση όλο και περισσότερων γενετικών τόπων που σχετίζονται με ΕΕ και η συσχέτιση τους με συγκεκριμένα ηλεκτροκλινικά και συνοδά χαρακτηριστικά διευκολύνει την διαφορική διάγνωση ανάμεσα σε σύνδρομα που εμφανίζουν αλληλεπικάλυψη φαινοτύπων.
Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής προσφέρει για τις γενετικές επιληψίες:
