Τα σπάνια γενετικά νοσήματα ή παθήσεις (Rare diseases or disorders-RDs), αποτελούν μια ομάδα ασθενειών που επηρεάζουν ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού και εμφανίζονται κυρίως στην παιδική ηλικία (πρώτα χρόνια ζωής), αλλά μπορεί και αργότερα ως όψιμης εκδήλωσης. Ως «σπάνια πάθηση» θεωρείται κάθε ασθένεια που επηρεάζει σύμφωνα με την ΕΕ λιγότερους από 1 στους 2.000 πολίτες. Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί 6.000 με 8.000 διαφορετικές ΣΠ από τις οποίες το 72% εκτιμάται ότι έχουν γενετικό υπόβαθρο.
Κατά τη διάρκεια των τελευταίων ετών έχει σημειωθεί τεράστια πρόοδος στην αποκρυπτογράφηση της αιτιολογίας των σπάνιων γενετικών νοσημάτων, η οποία αντανακλάται στον αυξανόμενο αριθμό γνωστών γονιδίων που προκαλούν νόσο και ασθενειών με γνωστή μοριακή βάση. Αυτά τα στοιχεία είναι καταγεγραμμένα στη βάση δεδομένων ΟΜΙΜ (Online Mendelian Inheritance in Man) (https://www.omim.org), όπου περιγράφονται πάνω από 7.000 φαινότυποι με γνωστή μοριακή βάση.
Τα κύρια χαρακτηριστικά των σπανίων γενετικών νοσημάτων περιγράφονται στην ιστοσελίδα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (www.eurordis.org).
Για περισσότερες πληροφορίες επικοινωνήστε με τη γραμματεία του εργαστηρίου.
